眼凸頭大韓醫院列研究個案丹2歲童患Pfeiffer氏綜合症

2021-11-14

（哥打峇魯14日訊）丹州哥市1名不到2歲的男童患上Pfeiffer氏綜合症，被韓國醫院列為醫學研究個案。

Pfeiffer氏綜合症（Pfeiffer syndrome），又叫五型尖頭並指綜合症、諾阿克綜合症（簡稱ACS V或ACS 5）。它是一種因為基因突變缺陷所引起的疾病，特徵為橈側指寬而短，拇指偏向橈側的尖頭並指趾畸形，而大多數為散發性或偶發性個案。

來自哥打峇魯的1位母親阿克瑪說，她的兒子莫哈末哈菲依，應該是州內第一個患有此症的兒童。

她說，這是一種罕見的病，醫生告訴她，主要的原因是孩子在母胎的時候，頭蓋骨太早成形，所以，造成他的雙眼外凸、頭部特大，同時影響他的呼吸系統和行動。

“孩子的呼吸不隱定，他已經接受幾次的手術已擴大呼吸道，盡管如此，他的手腳還是不能伸直。此外，他還得使用助聽器，因為他沒有耳洞。”

一對助聽器要價1萬1600令吉，她欣慰的是有善心人報效。

她不解的是，此病被列為一種因為基因突變缺陷所引起的疾病，但是，她和丈夫接受實檢後，卻顯示他們的基因正常。

“在馬大醫藥中心的贊助下，我們將樣本送去韓國醫院作研究，目前有待確定兒子為何會有此病。孩子沒錯，可能是上天要我們更加疼惜他。”

阿克瑪表示，孩子並不難照顧，她唯一擔心的是，如果有一天她不在了，誰能好像她一樣照顧這個孩子。

哈菲依自出世後2個月，就一直進出手術室，下個月是擴大鼻孔手術，他在2個月至9個月期間，必須在鼻孔插管才能呼吸。此外，還得縫眼袋、進行腦室引流手術等等。不過，最重要的手術是調整頭型，讓頭腦可能正常成長，所以，屆時得在頭部裝支撐架。

“她的未來會怎樣很難判斷，醫生說，與哈菲依一樣命運的孩子，也有人到了4歲都不能說話和行動。”

她慶幸的是，孩子現在可以走路了。