嚴重患者短命 婚前體檢防誕地貧兒

除非做比較詳細的血液檢驗，大多數人也不會發現自己是帶原者。

“醫生只需通過一份簡單的驗血報告中的全血細胞計數（Full Blood Count，FBC）和紅血球指數（Red Blood Cell，RBC Indices），就可初步判定是否患有地貧。若要確診地貧，則需更進一步的血液檢驗，如血紅素電泳（haemoglobin electrophoresis）和脫氧核醣核酸分析（DNA Analysis）。”

“雖然輕型地貧患者的壽命與正常人一樣，無需接受任何治療，不會傳染他人，更不會突然惡化轉為重型地貧，卻也不應忽視，因為地貧有遺傳給孩子的風險。”

重型患者終身輸血

他提醒，若父母中的其中一位為帶原者，子女便不可能患中型或重型地貧，但仍有50%的機率成為與父親或母親一樣的帶原者；如果父母二人都是帶原者，那麼子女患有重型地貧的機率就高達25%，成為帶原者機率則是50%。

“不同於無大礙的輕型地貧，重型地貧是一種非常嚴重的貧血症，可病發於幼童甚至在懷胎期間，可能危及生命或胎死腹中。這些人因血紅素嚴重不足，終身皆需要頻密的輸血治療和藥物以維持生命。”

他說，中型的地貧雖然沒有上述那麼嚴重，貧血的症狀也較輕，大多數患者在兒童或青少年時便能察覺診斷，有者從小就需要定期的輸血，也可能隨着年齡增長或脾肝臟腫大令輸血頻率增加，有時甚至會惡化至重型地貧。

“因此，應對地貧最好的解決方案是預防。提高民眾的認知、廣泛的地貧帶因者的篩檢、有效的教育輔導及產前血液檢驗極其重要。患有地貧的夫妻也可生兒育女，只需要在生育前篩檢出地貧種類，並在孕期做適當的胎檢即可。”

“我國政府提倡國民主動到任何一間政府診所進行地貧的初步驗血，如若需要會安排進一步的血液檢驗。近年來，政府也為全國每一名中四學生進行地貧血液檢測。據觀察，新加坡和地中海小國塞浦路斯（Cyprus） 在有效的教育預防措施後，已經成功地將地貧患病率降低。”

重型患者不長命 移植骨髓可根治

地貧也可依據受影響的基因缺陷而分類，大致上可分為甲型（α型，Alpha Thalassaemia）和乙型（β型，Beta Thalassaemia）兩類。

“地貧主要的問題發生在患者的血紅素。由於所遺傳到的基因突變，造成血紅素裡的球蛋白鏈（globin chains）不平衡，而導致紅血球變形。”

元永琦解釋，甲型與乙型地貧的區別則是憑血紅素裡所缺的球蛋白鏈的種類而定，前者是血紅素中缺乏甲型球蛋白鏈，而後者則是缺乏乙型球蛋白鏈。

長期輸血致鐵過多

“地貧患者體內的紅血球形狀偏扁，生命週期比正常的紅血球短，較快被脾和肝臟代謝分解。因此，患者會貧血及肝脾臟腫脹，甚至需要經常輸血來維持生命。”

他指出，遺傳性的疾病皆無法靠藥物根治，正如一個人不可能靠藥物將眼睛顏色改掉。不過地貧並非絕症，若能得到適當治療和定期的輸血及藥物，重型地貧的孩童都可以長大成人。

“地貧患者輸血就像和常人輸血一樣，都需要交叉檢測配對（crossmatch）。多數地貧患者都需要每一兩個月定期輸血和檢查。輸血量視患者體重大小和體內血紅素的指數而定。一個普通的成年中型地貧患者每次平均需要兩包紅血，輸完一包大約需要兩三個小時，兩包便需約五六個小時。”

“現今國內每個州屬的中央醫院及專科醫院都設有日間輸血服務（daycare transfusion services），為地貧患者提供收費低廉、方便且無需住院的服務。”

他說，雖然定期輸血能夠活命，惟長期輸血會導致體內鐵質過多，引起各種並發症，肝臟鐵質過多會導致肝臟纖維化和硬化，甚至引致肝臟衰竭和肝癌；心臟鐵質過多則會造成心肌衰竭；胰臟鐵質過高會導致胰島素缺乏，造成糖尿病。

“所以，長期輸血的地貧患者需定時服用或註射排鐵的藥物（Iron Chelating Agents）。然而，即使配以適當的藥物，重型地貧患者的壽命還是會比正常人短，大多只能活到四五十歲。”

他強調，唯一能根治地貧的方法是骨髓或乾細胞移植，需要有能與之配對的親生兄弟姐妹。醫生需要在患者兒童時期，協助尋找一個成功配對的捐髓者，才能進行骨髓或乾細胞移植。

然而，並非每一名患者都會有一個健康又合適配對的兄弟姐妹，再加上現今家庭規模越來越小，可謂難上加難。能夠在親手足中找到配對的捐髓人的機率是25%至30%。

“若無法在親生兄弟姐妹中找到合適的骨髓移植，可嘗試到馬來西亞幹細胞捐髓庫或世界各地的干細胞捐髓庫尋找，但在非親屬當中尋找到可成功配對的捐髓者機率是很低的，大約是1萬至2萬分之一（0.01%至0.02%）。”

沙巴最多重型患者

地貧並非只發生在地中海域，而是遍布在全球熱帶地域。

在馬來西亞，地中海貧血症帶原者的患病率是人口的3%至5%。也是全馬常見的遺傳性疾病。

據資料顯示，2018年註冊在我國各政府醫院接受治療的地貧患者共有7984人，估計有近100萬人是帶原者。

患病率在不同種族中有所不同，馬來同胞和華裔帶基因的患病率是5%左右，但沙巴州卡達山族的帶基因率可高達35%。是全馬最多重型地貧患者的州。

他說，地貧作為遺傳性疾病，就如同孩子遺傳父母眼睛顏色一樣，與生俱來，無法改變，因此沒有好發於哪個年齡層或性別之差。