（大山腳13日訊）17個月大的女娃陳睿昕患上全球罕見的基因病─第二型的脊髓性肌萎縮症（SMA Type 2），無法站立或行走，需要在2歲前注射一支約900萬令吉天價的“救命針”，否則下半身會逐漸萎縮及癱瘓，心肺功能一旦受影響，生命危殆。
女娃的父親陳捷聖說，SMA屬常染色體隱性遺傳病，女兒少了這個基因，便缺少了脊髓前角運動神經元，下半身無法發展，完全不受力，甚至連翻身都不行。
“如果沒有獲得治療，身體會逐漸萎縮、癱瘓，由上而下慢慢影響心肺，然後有吞咽困難，甚至無法自行呼吸。”
陳捷聖說，目前最合適的治療法是基因治療法 Zolgensma，不必動手術，而是通過注射方式將缺少的基因替代回去。該藥物於2019年獲准在美國FDA上市，是全球首個治療SMA的基因療法。
此藥主要針對運動神經元生存基因2（SMN2），以激發寶寶缺失的基因，終生只需打一劑，但必須在2歲前使用。而且一劑藥的價格高達190萬歐元，折合馬幣約需900萬。
陳捷聖是一名汽車機油零件銷售商，月入8000令吉，妻子鍾瑋婷（38歲）是一名會計師，月入約8000令吉，兩人尚育有1名5歲的兒子。他和妻子都是SMA隱性基因的攜帶者，但生活一切如常，兒子未來也有可能發病，但兒子至今還沒進行基因檢測。
陳捷聖夫婦因無法負擔女兒的天價藥物費用，如今距離女兒2歲只剩數個月時間，唯有向大山腳瑤池金母慈善基金會求助，及召開記者會懇求民眾熱心捐助救女。
媽媽鍾瑋婷（38歲）說，小睿昕只需要一劑藥便可終身受惠，之後的輔助治療，包括注射藥及口服藥，家人尚可負擔。
脊髓性肌萎縮症是2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。常規人群中，不分男女，約每50個人中就有1個是致病基因攜帶者。SMA在新生兒中的發病率為1/6000-1/10000。
大山腳瑤池金母慈善基金會主席拿督蔡瑞豪希望女娃陳睿昕病情引起社會大眾關注罕見的基因病，也盼衛生部能供資助。詢問熱線016-4192 192、019-2322 192、04-539 9212。
樣子討人憐愛的小睿昕，依偎在母親肩上撒嬌。
