轻轻一抱就起水疱泡泡龙症的无声呐喊

文◆陈伟璋医生（大马皮肤科专科公会会长） 你以为皮肤问题只是面子小事？对「泡泡龙症」患者来说，轻轻一个拥抱、一次翻身，就能让皮肤瞬间起水疱、大片剥落。这种罕见遗传病虽不传染，却让患者终生与伤口为伍。大马皮肤科专科公会会长陈伟璋医生带你认识这群「蝴蝶孩童」，也重新审视：皮肤健康，为何是全民公共卫生责任。 当我们谈到健康，很多人会想到心脏、肺部、血压或糖尿病，却很少人意识到，皮肤其实也是人体最重要的器官之一。 事实上，皮肤不仅影响一个人的外貌，更承担保护身体、防御感染、调节体温及维持健康的重要功能。因此，皮肤疾病绝不只是美容问题，它不仅影响身体健康，也会影响患者的心理、自信、人际关系、学习、工作，甚至生活品质，而是值得全民关注的公共卫生议题。 宝宝的痛 从出生开始 除了大众熟悉的湿疹、青春痘及干癣（牛皮癣）之外，还有一些虽然罕见，却对患者及家庭带来巨大影响的皮肤疾病，其中之一便是遗传性表皮分解性水疱症。 遗传性表皮分解性水疱症（Hereditary Epidermolysis Bullosa，简称EB），又称先天性表皮松解性水泡症或先天性表皮溶解性水疱症，民间俗称“泡泡龙症”。它不是单一疾病，而是一组由不同基因突变所造成的遗传性皮肤疾病。由于不同基因受影响，因此临床表现、严重程度及预后也有所不同。 对许多EB患童的父母来说，孩子出生后的喜悦，很快便被无助与心痛所取代。一般婴儿哭闹、微笑、翻身、挥舞小手小脚，甚至父母轻轻抱起、亲吻、拍背、洗澡或更换尿布，都是成长过程中再平常不过的日常。然而，对于患有EB的宝宝而言，这些原本充满爱与温暖的亲密接触，却可能因为轻微的摩擦，导致皮肤迅速起水疱、破损，甚至形成血疱及伤口。 许多父母在孩子出生后第一次抱起孩子时，便发现皮肤已经出现大片破损。不少父母第一次替孩子洗澡或换衣服时，便发现宝宝的娇嫩肌肤开始脱落，甚至留下大片伤口。孩子哭得越厉害，四肢活动越频繁，皮肤受到的摩擦也越多，水疱和伤口往往随之增加。父母越想拥抱、安抚孩子，却又担心无意间造成更多伤害，那种无助与心疼，是许多家庭共同面对的挑战。 患者通常在出生时或出生后不久就会出现症状。 EB患者因维持皮肤结构完整的蛋白质出现缺陷，导致皮肤异常脆弱，即使是轻微的摩擦、碰撞，甚至抱抱、翻身、穿衣时衣服摩擦、爬行、走路或进食，都可能造成皮肤起水疱、破损，并在数小时内形成水疱或血疱，因此被称为“泡泡龙症”。 3型EB 轻重天壤之别 医学上，医师会透过组织病理检查、免疫萤光检查（Immunofluo rescence Mapping）及电子显微镜，观察水疱形成的位置，并结合基因检测，将EB主要分为三大类型： 1. 单纯型（Epidermolysis Bullosa Simplex，EBS） 2. 接合型（Junctional Epidermolysis Bullosa，JEB） 3. 失养型（Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB） 此外，目前国际医学界已辨识出超过30种不同亚型，每种类型的严重程度、临床表现及预后均有所不同。 病情较轻的患者，仅在脚底、手掌等经常摩擦的部位偶尔出现水疱，对日常生活影响相对较小；然而，部分严重类型，特别是失养型（DEB），患者从婴儿时期开始便会反复出现广泛性皮肤破损及溃疡。部分严重患者除了皮肤外，口腔、舌头、食道、肠胃道、呼吸道及眼睛或其他粘膜组织也可能受到影响，造成吞咽困难、进食受阻，甚至因反复结疤而导致食道狭窄，严重影响营养吸收及身体发育。 长期下来，患者可能出现慢性伤口、感染、疼痛、贫血、营养不良、手脚变形、关节挛缩及活动能力下降；部分重症患者成年后更可能发展成皮肤鳞状细胞癌（Squamous Cell Carcinoma），甚至需要截肢，因此需要终身接受跨专科团队照顾。 EB的根本原因，是负责维系表皮与真皮之间结构稳定的基因发生遗传性突变，使皮肤失去应有的牢固性，因此只要受到轻微摩擦或压力，皮肤便容易起水疱和撕裂。不同类型EB涉及不同基因异常，其中最常见包括： Keratin 5（KRT5）及Keratin 14（KRT14）基因突变——单纯型（EBS） Laminin-332基因异常——接合型（JEB） 第七型胶原蛋白（COL7A1）基因突变——失养型（DEB） 目前，单纯型EB是最常见的类型，国际数据显示，其患病率约为每3万至5万人中有一人；整体而言，EB仍属于罕见疾病（Rare Disease），但对患者及家庭所造成的医疗、心理及经济负担却十分沉重。 基因治疗 为EB点燃曙光 虽然目前仍无法根治，但随着现代伤口护理、生物医学及基因治疗的发展，患者的预后已比过去大幅改善。治疗重点在于减少水疱形成、促进伤口愈合、预防感染，以及维持患者的生活品质。 患者往往需要每天花数小时进行伤口清洁、更换敷料及包扎，以保护皮肤及降低感染风险。随着医学进步，专业伤口照护、营养支持、疼痛控制、物理治疗及心理辅导，都已成为EB整体治疗的重要一环。 伤口照护最重要的原则，是尽量避免新的皮肤损伤，并积极预防细菌感染。因此，患者日常生活应避免剧烈摩擦，穿着柔软、透气的衣物，并尽量减少使用胶布或具有强力粘性的医疗用品，以免移除时再次撕裂皮肤。 此外，在医院接受抽血、输液、麻醉或手术时，医疗团队也必须特别留意操作方式，避免因固定胶带、医疗器材摩擦或搬运过程造成新的皮肤损伤，因此EB患者的医疗照顾需要接受过相关训练的专业团队共同参与。 由于高温及流汗容易诱发水疱及加重病情，马来西亚全年炎热潮湿的气候，对EB患者而言更具挑战。因此，患者除了需要良好的居家环境，也需要学校、职场及社会提供适当的支持，例如保持环境凉爽、减少长时间曝晒及安排适合的学习和工作环境，让患者能够安全地融入社会。 虽然目前EB仍无法完全治愈，但随着医疗技术不断进步，包括基因治疗（Gene Therapy）、蛋白质替代治疗、干细胞治疗及再生医学等新疗法正陆续进入临床研究阶段，为患者带来更多希望。同时，完善的医疗照顾、家庭支持及社会关怀，仍是帮助患者提升生活品质最重要的关键。 破解5大EB 常见迷思 迷思一：泡泡龙症会传染 真相：不会。 泡泡龙症（遗传性表皮分解性水疱症，EB）是一种遗传性罕见皮肤疾病，并不是细菌、病毒或真菌感染引起，因此不会透过握手、拥抱、共用餐具、一起上学或日常接触传染给他人。 迷思二：泡泡龙症只是皮肤比较敏感 真相：不是。 EB是因为负责维持皮肤结构完整的基因突变，导致皮肤异常脆弱。即使轻微摩擦、碰撞，甚至穿衣、翻身或拥抱，都可能造成水疱及伤口，并非一般皮肤敏感。 迷思三：泡泡龙症患者不能上学或工作 真相：不一定 大多数EB患者的智力及学习能力与一般人无异。只要获得适当医疗照顾及环境支持，他们同样可以上学、工作，并拥有充实的人生。 迷思四：泡泡龙症无法治疗，所以不用看医生 真相：虽然目前无法根治，但可以治疗和长期管理。 透过专业伤口照护、疼痛控制、营养支持及跨专科医疗团队照顾，大多数患者都能减少并发症，并改善生活品质。 迷思五：泡泡龙症患者不能运动 真相：适当活动有助于维持健康。 患者应根据病情，在医生及治疗师指导下进行适合的活动，以维持关节活动能力及肌肉功能，避免因长期不活动而影响生活品质。 从罕病 看穿皮肤医疗缺口 EB虽然属于罕见疾病，却提醒我们，皮肤健康绝对不只是个人问题。无论是湿疹、青春痘、干癣（牛皮癣）、皮肤感染，或是遗传性皮肤疾病，都需要社会给予更多关注。 对马来西亚而言，未来应持续加强： a. 提升大众对皮肤疾病的认知及早期发现能力 b. 改善专科医疗服务及跨专业整合照顾 c. 加强病患及家庭长期支援 d. 推动更完善的医疗转介制度 e. 加强健康教育及消除社会歧视 唯有政府、医疗界、教育界、社会组织及民众共同努力，才能真正建立更包容、更完善的皮肤健康照顾体系。 照顾最弱势 才见医疗文明 虽然EB属于罕见疾病，但它提醒我们，每位皮肤病患者都应该获得及时诊断、适当治疗及社会支持。一个完善的公共卫生体系，不仅要照顾常见疾病，更应关注每一位罕见疾病患者，因为衡量一个社会医疗文明的高度，往往就在于它如何照顾最少数、最脆弱的一群人。 皮肤健康，不只是有没有一张漂亮的皮肤，更关系着每一个人的健康、尊严与生活品质。无论是常见的湿疹、干癣，或是像EB这样的罕见疾病，每一位患者都值得获得正确诊断、适当治疗，以及社会的理解与支持。 让我们一起推动皮肤健康，不只是个人责任，更是全民共同的公共卫生责任。因为皮肤健康不是美容，而是公共卫生。

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