文◆楊倩妮 整理◆梁盈秀 G6PD缺乏症俗稱蠶豆症，顧名思義，蠶豆便是誘發因子之一。 有時，父母為了謹慎會讓患兒避開豆類，卻不小心給予他們蠶豆制品。 （吉隆坡訊）蠶豆症的正式學名為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency，簡稱G6PD缺乏症），是常見的先天性代謝疾病之一，由編碼G6PD的基因缺陷所引起。 所謂代謝性疾病（metabolic disease），主要涉及代謝酶（enzyme），即其過多或過少會導致代謝循環的產物（例如葡萄糖、蛋白質或脂肪）出現過多或過少，令新陳代謝受影響。舉個例子，缺乏葡萄糖代謝酶─半乳糖酶（galactose enzyme）的嬰兒可能無法正常代謝吸收母乳，而造成生長與發育遲緩。 接觸誘因紅血球破裂 兒科顧問唐秀萍醫生（Dr Vivian Thong Siew Peng）指出，G6PD缺乏症主要是涉及葡萄糖的循環。人體血液中含有紅血球、白血球和血小板等細胞，而G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程一個很重要的酶。此代謝過程中會產出一種保護紅血球的物質。簡單而言，G6PD的功能主要是維持紅血球的穩定。 “缺乏G6PD時紅血球會變得非常不穩定，此時若接觸到一些誘因如蠶豆，就容易導致紅血球受損破裂，意即產生溶血現象，從而引發症狀或危險的并發症。” “其實，G6PD缺乏症大多時候是沒有症狀的，反之在誘發溶血現象時會‘有所表現’，主要可分為新生兒黃疸和溶血性貧血。紅血球受到破壞分解時會釋放膽紅素（bilirubin），因此G6PD缺乏症患者相較於一般新生兒更易出現較嚴重的黃疸。到了兒童或青少年時期，黃疸亦可體現在尿液顏色變深，出現茶色或可樂色尿上。至於溶血性貧血的症狀包括臉色蒼白、呼吸急促、低血壓或休克等。” 新生兒采臍帶血檢驗 她說，根據2004年國民大學（UKM）刊登於《馬來西亞病理學期刊》，涉及1萬5277名新生兒篩檢的研究，G6PD缺乏症在大馬男嬰和女嬰中的平均患病率分別為4.7%和1.4%。在7737名男嬰中，巫裔、華裔和印裔的患病率分別為4.6%、6%和1.3%。 “研究也提及68%的G6PD缺乏症新生兒出現黃疸， 三分之一更有嚴重高膽紅素血症（hyperbilirubinemia）的風險。 盡管進行了光療，其膽紅素水平仍達到250μmol/L或更高。 由此可見，G6PD缺乏症與新生兒黃疸的關系密切。 所以，如果新生寶寶檢測到有G6PD缺乏症， 一般上都需留院觀察5天。” 她提醒，為了避免過量膽紅素堆積在腦部造成永久損傷，特別是聽覺神經和核黃疸（kenicterus），許多國家包括大馬都會為新生兒進行代謝疾病篩檢，包括G6PD缺乏症和先天性甲狀腺低能症。 “新生兒篩檢方法簡單，只需采集臍帶血塗抹在檢驗用的濾紙上（filter paper），再送到實驗室進行螢光點測試（fluorescent spot test）。” “篩檢結果可分為3類：正常、缺乏和中級（intermediate）或可疑（doubtful）。一般而言，缺乏G6PD的女嬰很少見，通常都會做進一步的診斷測試。而所有顯示為中級的結果，無論男女也會做進一步的診斷測試。” G6PD活性低於10%屬嚴重 她表示，G6PD缺乏症的確診測試是測量G6PD活性的實際量。當G6PD活性低於10%便屬於嚴重，介於10%至60%則屬於中度缺乏，在60%以上則是輕微。有時，中度和輕微患者的G6PD活性會隨着年齡漸長而逐漸上升，不過嚴重型患者一般不會有太大變化。 “G6PD缺乏症盛行地區包括地中海、非洲、亞洲和中東，是一種X染色體隱性遺傳疾病，患者以男性居多，因為負責制造G6PD的基因位於X染色體上。” 不影響壽命心智 可在出生後篩檢 人類性別是由性染色體決定的，男性為XY而女性為XX。當其中一個X染色體有G6PD缺陷時，女性仍有另一個正常的X染色體得以“中和”缺陷，而男性則因為只有一個X染色體，只要此X染色體異常即會得病。 獲得一條異常X染色體的女性雖然不會發病，但會成為G6PD缺乏症基因帶原者。 唐秀萍舉例，當父親為G6PD缺乏症患者而母親正常時，所生的兒子不會遺傳此疾，而女兒將成為帶原者。當父親患有G6PD缺乏症而母親為帶原者時，兒子患病的幾率為50%，而女兒成為患者或帶原者的幾率各半。若父親無礙而母親為帶原者時，兒子有一半的幾率患病，而女兒成為帶原者或無礙的幾率各半。 她說，雖然是遺傳性疾病，G6PD缺乏症並未列入產前篩查項目，因為這種基因缺陷所致的結果並非簡單的“有”或“無”而已。就算是同為G6PD缺乏症男性患者，所表現的症狀和輕重程度都不一樣。因此，無論是否無家族病史或不確定自己是否為帶原者，在生產前也不必過於憂慮，待嬰兒出生後篩檢即可。 患者勿接觸樟腦丸 “G6PD缺乏症並不會影響孩子的正常壽命、心智或身高，只要平常多加注意，避免患兒接觸可誘發溶血的物質，就可終身‘免疫’。” 臨床上尚無可以將缺乏的G6PD活性正常化的治療方法，主要的照護方式在於預防症狀的發生，避免接觸可誘發溶血的因子。 “在我的臨床經驗中，至少有兩三名患者便是誤食蠶豆制品而引發症狀。因此，在教育患兒或給予他們食物時也需要留意其成分。” 另外，患者日常接觸的地方也不可放置樟腦丸，一些需要點火的蚊香、薄荷精油、紫藥水和甲基藍（methylene blue）等也需避免使用。 阿司匹林引起溶血 她說，某些肺結核（tuberculosis，俗稱肺癆）藥物、解熱止痛劑如阿司匹林（aspirin）、磺胺類抗生素、抗瘧疾藥物和某些糖尿病藥物，中草藥方面則包括黃芩、黃蓮、金銀花、珍珠粉等可引起溶血，因此，G6PD缺乏症患者就醫時需要告知病史，以確保醫生處方適合的藥物。 “感染亦誘因之一，若新生兒出生時患有肺炎或細菌感染，再加上本身缺乏G6PD，膽紅素就會上升得很高。至於兒童或成人患者，若出現面色蒼白、呼吸急促或茶色尿等症狀，一定要及時送醫，以避免進入急性溶血性貧血狀態，導致急性腎功能下降、低血壓、休克或危及性命。” 黃疸不等於G6PD缺乏症 問1.新生兒出現黃疸就是患G6PD缺乏症嗎？ 答1.G6PD缺乏症是一種X染色體隱性遺傳疾病，是常見的先天性代謝疾病之一。新生兒黃疸並不等同於G6PD缺乏症，10個新生兒中有8至9個都會有黃疸，嚴重程度不一。 首先，正常紅血球的壽命約3個月，而新生兒紅血球的壽命較短，只有6至8周。出生之後，一些在胎兒時期從母親獲得的紅血球已老舊，需要被汰換，因此會被脾臟破壞並釋放膽紅素。當膽紅素堆積，就可導致皮膚變黃，即為黃疸。 其次，胎兒尚在腹中時不需要自主呼吸，所有的營養和氧氣都經由臍帶輸送到體內。自出生的那剎那，他就得“自力更生”，新陳代謝率會增加，然而他們肝與腸胃道代謝膽紅素酶的濃度尚不足，因此排出代謝物的過程會比較慢。簡單而言就是產量和排出量不成正比，令代謝物如膽紅素堆積，造成黃疸較為明顯。 當新生兒同時有G6PD缺乏的問題，紅血球易破裂會產生更多膽紅素，因此他們的黃疸指數會比較高或持續比較久。因此，患有G6PD缺乏症之新生兒的標準照護是留院觀察5天。若黃疸指數過高，則需要光療甚至換血。 病情嚴重或需輸換血 問2.如何治療發病的G6PD缺乏症患者？ 答2.G6PD缺乏症患者出現溶血現象入院，通常依靠靜脈輸液以補充水分。這是為了稀釋過度破裂的紅血球，以便更易於排出體外，避免腎臟血管栓塞，造成腎功能損傷或缺血性休克。 若病情嚴重可能需要輸血或換血。若確定溶血是由感染所致，則會給予抗生素。 缺乏G6PD無需補充鐵質 問3.G6PD缺乏症患者需要補充鐵質嗎？ 答3.G6PD缺乏症患者的病因是缺乏G6PD這種酶，紅血球數量足夠的，只是不夠穩定，因此補充鐵質是沒有效果的。
