【本地醫療】越晚生育遺傳基因突變越多想當父母要趁早

文：包素菡 整理：梁盈秀 遺傳性出血性疾病是一種體染色體顯性遺傳疾病。研究指出，大多數年過40或年長男性的精子易有自發性X染色體突變，並提高育有女性血友病帶原者的機率。 換言之，並非女性該在適齡時結婚生育，男性生育也要趁早，以降低基因突變或育有血友病孩子的機會。 （吉隆坡訊）遺傳性出血性疾病是一種因為與生俱來的基因缺陷，導致患者比常人有更高的出血風險。 這種疾病又分為凝血缺陷（coagulation disorder）和血小板缺陷（platelet disorder）兩種，前者是指患者體內凝血功能失常導致，後者則指血小板不足或功能缺失所引起。 此病也分為體染色體（autosomal）和X連鎖（X-linked）遺傳模式，兩者皆有顯性（dominant）或隱性（recessive）之分。 遺傳血友病風險比女性高 雪蘭莪安邦醫院血液內科顧問薇娜醫生（Dr Veena Selvaratnam）指出，體染色體顯性遺傳是不計男女，只要其中之一的性染色體發生缺失就會得到遺傳，而隱性遺傳則指一對（兩條）染色體同時發生缺失。無論男性或女性都有同等的遺傳風險。 “另一種X連鎖顯性遺傳是指無論男女的X染色體發生缺失就會得到遺傳，而隱性遺傳則指兩條X染色體皆有缺損導致，由於男性（XY）即使只有其中X染色體缺損也被視為X連鎖隱性患者。這種遺傳通常男性比女性患者多。” 凝血缺陷有不同的類型，其中常見的有血友病（haemophilia）、 類血友病或溫韋伯氏疾病（Von Willebrand Disease，VWD）。 A型血友病為缺乏第VIII凝血因子， 而B型血友病為缺乏第IX凝血因子。 VWD是缺乏溫韋伯因子，並且與A型血友病關係密切， 意即缺乏溫韋伯因子的病人同時有缺乏第VIII凝血因子的現象。 她說，如果只對病人進行第VIII凝血因子的檢驗，很難分辨輕度血友病和VWD差別。 “血友病屬於X連鎖顯性或隱性遺傳，意即男性遺傳血友病風險較女性高，而VWD則是體染色體顯性或隱性遺傳，意即男女的遺傳風險相同。其實凝血缺陷可以發生在第I至XIII凝血因子，只不過第VIII、第IX和VWD凝血因子較常發生缺陷，而罕見的凝血因子缺陷多數是體染色體隱性遺傳。” 她指出，血小板缺陷的類型更多，其中以血小板無力症（Glanzmann Thrombasthenia）和伯納德蘇里爾症（Bernard–Soulier）較常見。其他類型如先天性免疫血小板缺失（congenital ITP）則相當罕見。 如何知道自己患上遺傳性出血性疾病呢？ 她透露，通常可以從一些症狀發現端倪，例如牙齦出血、皮疹或紫斑、瘀青、內出血的關節血腫或積血、腦出血等。 “男女都可以遺傳出血性疾病，但是女性卻比男性特殊，主要因為女性每月有生理期，女性患者將面對月經過多（menorrhagia）問題，可以是經血量過高或更長的經期，有些病人的經期長達7至9天。” 出血性疾病造成女性不孕 女性患者可能在初經開始就面對月經過多的問題，但是卻不自知和無從作對比。因此，患者可以通過月經過多的症狀來自我評估或辨識。 “第一個方法是通過衛生棉或衛生棉條測試，如果經期每小時因經血滿佈而需要更換衛生棉或棉條的話，這顯示月經過量或不尋常。其他症狀包括經期期間需同時使用兩片衛生棉防漏、夜間頻密更換衛生棉、經期超過1周、經血結塊且數量比四分之一個手掌還要多。” “患者也有疲倦和呼吸短促的症狀，這是一種貧血症狀，說明體內的血紅素（haemoglobin，Hb）正在下降。如果月經過多嚴重影響生活作息，例如無法進行日常活動，對患者而言也是一種困擾。” 她說，盆腔血腫（pelvic hematoma）和子宮內膜異位症（endometriosis）屬於排卵期出血，而內膜出血的血液無法如經血般排出體外，就會積存在體內形成血瘤或巧克力囊腫。 “出血性疾病的子宮內膜異位症越來越常見，它會引起盆腔疼痛、性交疼痛、月經前點狀出血（premenstrual spotting）問題。其他出血性疾病還有腸胃收縮及腹脹疼痛、排便習慣改變、與腸躁症（Irritable Bowel Syndrome，IBS）相似或更嚴重症狀。有時候，出血性疾病還會造成女性不孕。” 出血性疾病其他症狀如偶爾有便血或經期排便時疼痛、泌尿系統症狀如排尿時疼痛、尿頻或尿血、經期前胸、肩和腹壁疼痛等，如果出現這些症狀，說明了身體出現異常現象，有必要做進一步檢驗以找出原因。 貧血意即血紅素低 懷孕需先瞭解風險 遺傳性出血性疾病患者常見貧血，意即體內血紅素低，一般女性正常的血紅素值介於11.5至15g/dL，低於正常值意味着貧血。 貧血表示體內缺乏紅血球，紅血球負責攜帶氧氣輸送到全身，讓我們感覺到充滿精力，反之，貧血的人會感到疲倦、無精打采等，其他症狀還包括蒼白、難以集中精神、氣短、心悸、胸痛和麻痺。 需為病人準備替代方案 遺傳性出血性疾病的女性需進行生育前的諮詢，以清楚瞭解風險，因為女性分娩時母嬰皆面對出血的風險，患者本身就有這個風險，嬰兒則因為遺傳了此病面對風險。所以，無論孕前或分娩以前，患者都需要諮詢醫生，也讓醫生可以提早做好準備。 醫生有必要為即將生產或產後的病人準備替代方案，避免患者大量失血，血小板功能異常的患者更是要得到高度關注。 不建議分娩注射鎮痛液 薇娜也不建議分娩時使用脊髓注射鎮痛液或硬膜外麻醉，原因是此舉大幅度提高出血性風險，危及母嬰。 患者產後可能需要氨甲環酸（tranexamic acid）以協助止血，因為有些患者是在產後數天才發生出血，所以，醫生在患者分娩後仍需持續觀察。 案例分享 邱梅萍（Khoo Mui Ping） （45歲，類血友病患者） 每10天打凝血劑 與病共存樂觀面對 因為身體缺乏凝血功能，導致我的童年基本上都在醫院裡度過，例如拔牙、流鼻血，甚至來月經的時候，都必須入院輸血，因為身體沒有凝血功能。” 常瘀青關節出血 一旦入院，最短是住院兩週，最長可以是進院1個月至3個月之久。她也因為這個疾病，身上經常出現瘀青、關節出血的症狀。她的樣子讓人感覺不像是個病患，相信這是因為她天性樂觀和積極面對病情的心態有關，每次出現症狀，她都會根據醫生教導的方法去處理和克服。 她表示，目前，她每10天需注射凝血劑一次，以幫助身體止血和控制瘀青、關節出血等症狀。 需保持心情愉快 “我目前唯一能夠做的就是與這個疾病共存，只有共存才能和平相處下去，而且，它並不是一個絕症，只要保持心情愉快，很多時候面對的症狀都可以克服。 女性是血友病帶原者 問1.男女患者中，誰有遺傳血友病給下一代更高的風險？是否胥視病情或階段而定？ 答1.血友病的遺傳並沒有哪個性別更具遺傳風險之說。血友病屬於X染色體隱性遺傳，女性通常是血友病的帶原者，如果把其中一個異常的X染色體遺傳給兒子（XY），那兒子就會是血友病患者。 與此同時，女性每次懷上男胎並遺傳異常染色體給兒子的機率是50%。血友病帶原者如果生下女兒的話，女兒就會遺傳到異常X染色體而成為血友病帶原者。 血友病的遺傳風險也和病情嚴重或輕微無關，不是說輕微血友病患者遺傳疾病給孩子的機率較低，而是胥視孩子是否被遺傳到異常X染色體而定。不過，如果患者或帶原者屬於輕微血友病，就會把輕微血友病遺傳給孩子。 30%患者無家族病史 問2.血友病是一種遺傳性疾病，家族無血友病史的人有沒有可能患上此病？ 答2.X染色體異常不一定發生在遺傳，也可以是自發性X染色體突變，造成無家族史的人因此患上血友病。通常自發性X染色體突變發生在父親的精子，母親自然成為“強制性帶原者”（obligate carrier），兩人生下的孩子就成為血友病患者。約有30%的血友病患者無家族病史，反之，絕大多數的VWD患者是家族遺傳。

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