（吉隆坡訊）產檢的目的在於了解胎兒健康，並在發現胎兒異常時做最適當的處置。 若是因母體的原因導致胎兒異常，尤其在血糖高的情況下懷孕，致畸的機率非常高。 然而，某些先天性的異常並無法經由調整母體狀態來改善。怎麼辦？ 胎兒異常大致可分為兩種。一種是可從外觀上看得見的結構異常（structural abnormality），譬如唇裂、心臟缺陷或脊柱裂等。好比若有馬蹄內翻足（club foot），通常會“一目瞭然”。 另一種則是染色體和基因異常（chromosomal and genetic abnormality），譬如唐氏症、地中海貧血症或苯丙酮尿症（phenylketonuria）。一名地貧患者看起來或與常人無異，至於唐氏兒不一定看起來異常，但是面部特徵可能會與他人有些不同。 因此，醫生通過超聲波掃瞄檢查，能夠給父母的回答是“胎兒的身體構造看起來正常，目前我們不懷疑有染色體或遺傳異常”。 3年72例胎兒異常 胎兒異常（fetal abnormality）對一個家庭或父母是非常重要的課題。身為婦科醫生、婦產及母胎醫學專科顧問娜茲瑪教授（Professor Nazimah Idris），最常被父母問到的一句話便是：“我的寶寶正常嗎？”。若非，下一秒浮現在腦海的便會是──什麼是胎兒異常？ 根據一項約10年前，從兩所設有母胎醫學的公立醫院所收集的數據，大馬3年內共有72例胎兒異常。 她表示，相信其他醫院也會有一樣的數據，因為在檢測出胎兒異常後，一般會轉介到大醫院分娩，而這些數據都是在胎兒出生後所記錄，所以是準確的。 “我們可分為5類，第一類為致死性（lethal）異常。代表胎兒無法滿足存活的條件，在出生後很快會死亡，共有22例，50%選擇了終止妊娠。” 她說，這一類異常基本上是十分確定的，譬如沒有顱骨而大腦暴露在外的無腦畸形（anencephaly）、腎發育不全、致死性骨骼發育不良、巴陶氏症（Patau syndrome，13號三染色體症）和愛德華氏症（Edwards syndrome，18號三染色體症）等。 “第二類為非致命性與正常染色體核型（karyotype）的異常，包括很疑似肢體障礙（如骨骼畸形）和疑似身心障礙（如神經管缺陷、Dandy-Walker先天性腦部畸形），分別有4例與9例，當中有1人和3人終止妊娠。” 她說，這類胎兒在出生後會出現身體結構或精神問題，但情況不太壞，譬如軟骨發育不全症（achondroplasia）。我們不用一般人俗稱的‘侏儒症’，因為聽起來不是那麼好。他們會長得比較矮小，通常是100公分上下，可能只是每次週會得站最前面，其他一切正常，不會有學習障礙等問題。 “第三類為非致命性與異常染色體核型，譬如第唐氏症與特納氏症（Turner syndrome），僅有1例，該名母親選擇繼續懷孕。因此我們也可發現，像第一類的胎兒異常，有一半的人會選擇終止妊娠，而像第三類那樣雖然染色體並不完全正常，但是可存活的，一般都選擇生下胎兒。” “至於第四類則是可通過手術修復的胎兒結構異常，分為有重大死亡風險（如心臟缺陷或橫隔膜疝氣）以及無重大死亡風險（如畸形足），分別有11例與15例，而前者有3人終止妊娠。” “第五類則是包括有多發異常的其他狀況，10例中有3人終止妊娠。” 她指出，在發現胎兒異常後，父母無可避免地會問起導因。 “我們所知的基因或遺傳大約占了20%、10%是由於環境因素，譬如感染、輻射、藥物、酒精和孕婦高血糖所致，而大部分則是原因不明（idiopathic）的。父母們應明白，此事是非常重要的，胎兒異常並不是誰的錯，很多時候都是隨機發生的，不要埋怨彼此。” 血糖越高問題越嚴重 目前最為擔心的是糖尿病，因為無論是對一名普通人或孕育胎兒的女性而言，“糖是毒藥”（sugar is toxic）。 2015年國家健康及病發率調查（NHMS）顯示，我國糖尿病患高達18.3%，幾乎每5名成年人就有1人患有糖尿病。問題是近半的人不知自己患有糖尿病，並未接受治療和控制血糖，而在血糖高的情況下懷孕，致畸（teratogenic）的機率非常高。 當母體的血糖越高，對胎兒造成的問題越嚴重，特別是在首3個月胎兒器官形成重要時期。“投毒（接觸致畸因素）”的話，可想而之會有不太好的後果。 臨床上甚至有其專有名詞為“糖尿病性胚胎病”（diabetic embryopathy），所表現的發育缺陷種類繁多，包括腦袋、腎臟、消化道、心臟、骨骼和中樞神經系統等。 危及孕婦性命 才能中止妊娠 相比起人工流產或墮胎（abortion），娜茲瑪更傾向於使用中止妊娠（termination of pregnancy），雖然這聽起來也不是很好。 我國法律是不允許中止妊娠的，刑事法典第312條文闡明，任何人自願導致懷孕女性流產，可被判監禁最多3年，或罰款或兩者兼施；若已經能感受到胎動（大約18周），可被判監禁7年或罰款。 若一名女性導致自己流產，也可在這個條文下被控。意思是無論是誰，令任何人流產都是違法的。 母親健康中止妊娠違法 不過，這也有例外情況。大馬刑事法典中闡明，在1971年醫藥法令下註冊的執業醫生可以中止一名婦女的妊娠，如果該執業醫生善意地認為，繼續妊娠對該孕婦的性命、精神或身體健康的危害風險，比中止妊娠更大，那麼中止妊娠為合法。 簡單而言，若醫生認為繼續妊娠會對孕婦造成傷害，譬如當一名孕婦患有嚴重心臟病，雖然胎兒健康無礙，但繼續妊娠可能導致孕婦死亡的情況下，醫生協助中止妊娠才算合法的。 反之，若是母親健康無礙但胎兒異常，醫生是否能為她中止妊娠呢？答案是不。無論是由於胎兒異常、強姦或亂倫導致懷孕，亦或是其他經濟因素而中止妊娠，在我國仍是被禁止的。 定期觀察至足月自然產 她舉例，一名孕婦不能因為不想生下腹中的唐氏兒，而要求中止妊娠。除非她的精神健康受影響，那麼需要請精神科醫生進行評估，經診斷後才可合法中止妊娠。 “其實最令人傷心的還是遭強暴而懷孕的受害者，她們的情況也一樣，需被評估繼續妊娠不利於精神健康後才可中止妊娠。” 此外，一些胎兒異常可能危及孕婦身體健康，譬如當父母雙方都是甲型地中海貧血症帶原者，那麼胎兒會有25%為重型甲型地貧患者，在孕中期以後出現胎兒水腫、胎盤腫大等機率較高，孕婦亦可能因出血等有生命危險，在這種狀況下中止妊娠則無需評估精神狀況了。 “根據臨床上的經驗，究竟是否選擇中止妊娠因人而異。很多時候即便胎兒異常，一些女性仍會選擇繼續妊娠，那麼醫生會定期觀察孕婦的健康，等到她們足月自然生產，或是來到無法繼續妊娠階段為止。醫生不會鼓勵，更不能夠單憑不想要孩子的理由而中止妊娠，因為我們的職責是挽救生命，而非中止生命。” 診斷胎兒異常 提前準備分娩計劃 若胎兒確診異常，究竟會選擇繼續或中止妊娠？ 但無論何種決定，都是情感的體現，有些人會希望中止，因為再繼續懷孕也沒有意義了，這是一種選擇。 另一些人會認為，既然胎兒出生後便會死亡，那麼希望他尚在腹中時能夠儘可能地活着，因此，選擇繼續懷孕，有更多的時間與胎兒在一起。 "對我而言，這兩種都是完全理性決定，醫生會尊重孕婦的意見，並不會建議或強迫必須人工流產。” 另外，並非所有的胎兒異常都無法醫治，我們可根據個別情況作準備，譬如分娩前特殊準備與出生後治療方案或進行產時宮外治療（Ex-utero Intrapartum Treatment procedure，EXIT）等。 橫膈膜疝氣分娩後進行 以胎兒心臟異常為例，在婦產科醫生確診之後會轉介兒童心臟科，請醫生建議分娩時所需的準備，譬如呼吸輔助器、藥物等，同時計劃待嬰兒在出世數月，大小體重達到一定程度後，需要進行的心臟手術。 也有一些手術是在分娩後即時進行的，譬如橫膈膜疝氣（diaphragmatic hernia）。胎兒尚在腹中時無需自己的肺部呼吸，因為可以透過胎盤從母親那裡獲得氧氣，這也是為何肺部異常仍可活着，在與母親分離後就必須依靠自己呼吸了。 由於橫膈膜缺損，胎兒出生後會出現呼吸困難等症狀，那麼在分娩時我們需要兒童外科醫生在場，在他出生後立即插管給予氧氣，然後準備手術修補，讓腹腔內的腸子複位、肺部可以擴張。 “除了出世後治療，我們也可在胎兒尚未完全分娩的狀況下，處理某些危及性命的疾病。 評估是否轉介其他醫生 總而言之，在診斷出胎兒異常後，婦產科醫生需進一步評估是否該轉介其他科醫生，接着在計劃分娩時，需考慮時間（足月、未足月或自然分娩）、方式（自然產或剖腹產）與地點。 此外，醫生也會制定產後計劃，譬如矯正手術、非手術治療如使用支具和石膏固定馬蹄內翻足，以及教導家長如何餵養唇齶裂的嬰兒等。 非介入性產前檢測 準確度99%最安全 大部分的父母會希望確認胎兒狀況，由於費用較高，娜茲瑪不建議進行診斷型測試（diagnostic tests），而是先進行篩檢（screening test）。 娜茲瑪指出，醫生會通過孕婦病史與家族病史等背景資料，從中識別出胎兒異常機率較高者，以及可能屬於何種異常。 “就好像高齡孕婦誕下唐氏兒的機率較大，我們會建議接受篩檢，若結果顯示為高風險，才接受下一步的診斷型測試。” 孕婦年齡篩檢準確度30% 她透露，產前篩查有許多種，傳統上我們會結合影像檢查和頸部半透明厚度（Nuchal Translucency，NT）等多種檢查。 NT檢查是通過超聲波掃瞄，測量胎兒頸後透明層的厚度，少於2.5毫米為低風險。若頸後透明層增厚且明顯，胎兒異常的機率越高。 以唐氏症篩查為例，只憑孕婦年齡篩檢的準確度僅30%。雖然NT檢查具有75%的準確度，但是單憑一項也並不足夠，通常我們會加入孕婦血液檢查，3項結合可達90%的準確度。 不過，這也意味着每100例中會有10人會被列為低風險，而錯過所需進一步診斷型測試。因此，臨床上也繼續尋找更好的篩檢方法。 她表示，目前而言，非介入性產前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是最為安全與具有最高的準確度（99%）的篩查方法。只需抽取孕婦的血液，就能偵測出胎兒血細胞，檢測染色體是否異常，包括唐氏症、愛德華氏症和特納氏症等。當然，並非所有類型的異常都能通過NIPT篩查得出。 篩查結果顯示高風險，只是說明胎兒異常可能性較大，並非確診結果。需接受何種（譬如介入或非介入性）診斷型測試，取決於何種異常，譬如心臟缺陷或橫隔膜疝氣可通過超聲波掃瞄，而唐氏症則需羊膜穿刺術（amniocentesis）。 15周後接受羊膜穿刺術 羊膜穿刺術是在超聲波引導下，以一支針穿過孕婦腹壁進入子宮，抽取約15毫升的羊水。羊水其實就是胎兒的尿液，實驗室可通過裡面含有的細胞去進一步分析染色體是否異常。 “以往我們也可採用絨毛取樣術（Chorionic Villus Sampling，CVS），通過抽取胎盤中的細胞樣本進行分析，不過現在不太鼓勵，因為它可能未能準確反映胎兒狀況，有時候只是胎盤本身異常。” 她指出，與其在11周時進行CVS，建議等到15周後接受羊膜穿刺術。當然，父母也需明白的是，羊膜穿刺術的併發症風險為1%，意味着100人之中會有1人可能因此流產，而胎兒可能是健康的。 “至於CVS的併發症風險與之相似，大約在1%至2%。父母是否要承受相關的風險，以及相關檢測結果的重要性，建議與個別醫生討論後作決定。” FISH檢測範圍有限但快速 問1： 臨床上有哪些胎兒染色體檢測？ 答1：染色體核型分析（karyotype analysis）與螢光原位雜交技術（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）都能夠用以診斷染色體是否異常，前者耗時2至3周，後者只需2至4天。雖然FISH較快，但是檢測範圍有限，主要針對T21、T18、T13、X和Y染色體進行檢查。 問2： 胎兒未來三天是關鍵未出生前， 是否能夠確定身患殘疾？ 答2：這取決於胎兒是何種異常，譬如嵴柱裂會影響下半身的雙腳、腸道和膀胱等，可以預見會有行走和大小解功能異常等問題。若是唐氏兒，則會有學習困難和心臟等問題。近期我們接生了一名唇顎裂嬰兒，此外無任何異常，這樣的狀況並不會被視為殘疾，因為未來能夠通過手術良好修復。 問3： 尚在腹中的胎兒，是否能治療？ 答3：在現今階段，子宮內治療手術（in-utero treatment）未提供太多的選擇。在胎兒嚴重貧血的案例中，醫生可以將導管放入母親腹部臍帶為胎兒輸血，這種血液需要經過特別處理。 若是發現胎兒體內積液，我們也可通過導管排出。除此之外能夠進行的治療仍有限。 問4： 如何預防胎兒異常？ 答4：除了將血糖控制好，以避免糖尿病性胚胎病導致的胎兒發育缺陷之外，在備孕期（懷孕前3個月）攝取葉酸（follic acid），且維持整個孕期，能夠預防神經管缺陷如無腦畸形或嵴柱裂等。 其實，最好的方法是通過強化主食（fortified staple foods）攝取，譬如已添加葉酸、維生素和礦物質等的強化麵粉。 不過，大馬人大多以米飯為主食，所以一般會建議口服葉酸。此外，感染也可導致胎兒異常，提前接種疫苗能夠起到預防作用。譬如在孕早期感染德國痲疹（rubella）可能出現先天性畸形或流產等後果，這種現象在接種疫苗後改善許多。 文 \ 楊倩妮 整理 \ 梁盈秀
