（大山腳24日訊）患上罕見的黏多糖貯積症第4期A型3歲女童黃欣晴，每週要注射4劑的Vimizim藥物，每劑3898令吉，一年需逾81萬令吉，但父母無力承擔，希望各界慷慨解囊。
大山腳瑤池金母慈善基金會主席蔡瑞豪今日召開記者會說，小欣晴的父親黃資恩（35歲）和母親陳奕夙（37歲）都是來自吉隆坡蒲種的工程師，但陳奕夙在小欣晴出生後即辭職。
“小欣晴是他們婚後第一個結晶品，小欣晴出生時與正常嬰孩無異，直到今年5月才被確診患上罕見的隱形基因遺傳病，即黏多糖貯積症第四期A型（MPS IV-A），需長期注射昂貴藥物，以避免器官及神經系統衰竭。”
我國17人患黏多糖症
他說，25萬人中僅有一人罹患此病，全球有3000名患者，我國則有17人，其中5人已獲衛生部資助醫藥費，其余人包括小欣晴仍在等候名單。
他說，如今小欣晴開始有些症狀，包括骨骼畸形、雙耳聽力受損。醫生建議盡快治療，因體內遺傳基因細胞缺乏能將黏多糖分解的西每，引致體內各細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈復合糖分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。
“基於小欣晴的病症屬嚴重性，醫生建議她接受Vimizim藥物治療，Vimizim是被美國食品藥品管理局（FDA）批准治療此症的藥物。在醫學界，也是唯一的療法，但費用很高，一年需逾81萬令吉。”
目前小欣晴的體重是10公斤，用藥劑量是隨體重增長而增加，因此醫藥費也會隨著提高，一旦開始治療，必須持續進行，不能中斷，否則會有反效果。
蔡瑞豪希望通過小欣晴的案例，喚起政府對黏多糖症患者的關注，並給予醫藥資助，尤其此病例在我國非常罕見。
儀式上，蔡瑞豪移交5萬令吉撥款給小欣晴的父母，見證者包括該會顧問洪明福、署理主席許迪焜、施棺組主任何永發及理事林海利。
盼小欣睛案例受關注
任何詢問可聯絡該會熱線016-4192192或04-5059800，或遊覽該會臉書專頁One Hope Charity & Welfare Berhad – 大山腳瑤池金母慈善基金會。
以下戶頭是用來籌集黃欣晴（Wong Joy Qing）醫療費，有意捐款者，可將善款匯入One Hope Charity & Welfare Berhad，大眾銀行戶頭號碼3193433435，Swift Code：PBBEMYKL。
匯款後，請把姓名、聯絡號碼及匯款收據副本，電郵至info@onehopecharity.com.my，以便開出收據。
懂多一點——黏多糖貯積症
黏多糖症（全名黏多糖貯積症）是一種罕見先天性新陳代謝異常的疾病，屬積聚病。一般情況下，人體分階我們細胞所需要的物質，而黏多糖症就是身體缺乏分解黏多糖的西每，導致身體裡的黏多糖一直在累積，最終破壞多個器官、神經系統等。
黏多糖症最可惡是特征比較隱蔽，患者出生正常，一般上是3歲以上患病特征就會出現，隨著年齡增長，可以看出比同齡人生長發育得慢，並可能伴有一定的智力落後。
不過病情不一，不同類型的黏多糖症臨床特征各不相同，主要表現為，身材矮小及特殊面容、頭大、眼距寬、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前額及雙關突出、頸短等。
關節進行性畸變、胸廓畸形、脊柱後凸或側凸、膝外翻、爪形手，早期出現肝、脾腫大、耳聾、心臟增大等。家長們需要觀察孩子們，如有相關的症狀，請及時到醫院檢查，才能及時進行治療。
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