馬首宗罕見病 少女10年抗戰 與死神同行
（詩巫3日訊）今年14歲的蔡依琳在3歲半時體重就突然的驟增，一年裡增加10多公斤，不以為意的發胖竟是患上罕見疾病ROHHAD的前兆。她4歲半病發迄今，在近10年內多次與死神擦肩而過，現在是活多一天就是賺一天。
下丘腦功能障礙，通氣不足和自主神經失調綜合症（簡稱ROHHAD）是罕見的疾病，全球只有不到100個孩子患上，會引致快速肥胖和呼吸異常等症狀，暫時仍未有醫治方法。蔡依琳相信是大馬第1宗確診病例。
暫列不治之症
蔡依琳是在4歲半時，經歷前所未有的全身發紺（是指血液中去氧血紅蛋白增多使皮膚和粘膜呈青紫色改變的一種表現，也可稱為紫紺）青紫、癲癇。經吉隆坡醫院醫生診斷，她的病因是“急驟起病肥胖，下丘腦功能障礙，通氣不足和自主神經失調”綜合症（簡稱ROHHAD）。
蔡依琳的媽媽潔西卡受訪時說，女兒出生於2004年3月9日。2008年6月14日，4歲半的她突然全身發紺/青紫（Cyanose），家人緊急送她到詩巫醫院緊急室，在醫護人員為她驗血時，她突然癲癇。
蔡依琳在詩巫醫院加護病房1個月，期間她雙目失明，也失去呼吸功能。醫生為她接管，讓她透過口呼吸。當時，還查不出她的病因。
1個月后，依琳轉到吉隆坡醫院。住院期間，她視力逐漸恢復。2個星期后，她接受氣切造口手術（Trachystomy），醫生在她的頸部放置氣切套管（人工氣道），連接體內氣管。依琳此后都依靠氣切套管呼吸，隨身帶便攜式呼吸器（Portable ventilator）。
曾雙目失明 失呼吸功能
經各項檢查後，吉隆坡醫院醫生指蔡依琳是我國第1宗ROHHAD確診病例，2008年時，全世界僅有35位確診病例，目前已有78人。
潔西卡說，依琳3歲體重約15公斤，3歲半時體重驟增，全身發胖，像漲風般。由於她食欲好，家人以為吃多了，長胖了。后來家人覺得不妥，送她求診，但也被告知沒有特殊狀況。她的體重在1年裡增至28公斤。
病發後，她無法像一般孩子上學、玩樂。她腦部功能缺損（Encephalopathy），發育和智商都受影響；需依賴吸呼器、近視和嚴重散光、不能正常行動，步行數步會失去平衡感，且體力不敷，需依靠輪椅。
懂多一點——全球少過百童患ROHHAD
下丘腦功能障礙，通氣不足和自主神經失調（ROHHAD）發病急驟肥胖是一種罕見的疾病與異常呼吸（通氣不足），內分泌系統和自主神經系統 （ANS）。
ROHHAD是一種罕有的疾病，全球只有不到100個孩子患上，會引致快速肥胖和呼吸異常等症狀，暫時仍未有醫治方法。
根據網上資料，一位來自馬爾他共和國8歲男孩傑克·維拉(Jake Vella）在2015年6歲時，身體意外爆發一個詭異現象：儘管維持正常的飲食和正常的生活，但短短的6個月內居然整整多了10公斤。
在2015前，傑克跟正常小孩一般，擁有快樂且健康的童年，只是到了2015年他卻無緣無故地變胖，短短半年時間體重增加了10多公斤，他甚至胖到晚上睡覺時一度會出現停止呼吸。直到他的母親瑪羅斯卡在網路上看到有一位和傑克類似情況女孩的故事時，才知道兒子可能是患上一種罕見的自主神經失調（ROHHAD）的疾病。不久後，醫生也證實了這點。
ROHHAD至今還是無藥可醫，且這些病患很遺憾的是全沒活超過20歲。此外，它還導致身體產生腫瘤。為了打破“活不到20歲”的魔咒，他積極參加鐵人3項，以為了活命且延遲發胖的速度。傑克每週訓練3次，保持嚴格健康的飲食習慣。
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