首胎成長遲緩 懷次胎需檢驗基因

接種疫苗了解成長表現

他說，家長如果發現孩子有發展遲緩的症狀，無論是哪一類的發展遲緩，都可以掛診兒科進行測試和確診，醫生必須知道孩子的情況或程度，因為不同的疾病有不同的治療方式，包括藥物、物理或職能治療。

“發展遲緩有可能反映了孩子患上智力障礙、多動症、腦神經疾病、肌肉萎縮等，胥視遲緩類別的組合而定。”

他提到，家長如果要知道孩子是否有發展遲緩的問題，最好的時機就是接種疫苗的時候，因為每一次接種疫苗的時候，醫生就會詢問家長關於孩子的各種成長表現，以確定孩子是否處根據發展里程碑成長。

“所以，接種疫苗是關鍵時機，如果發現孩子的成長異常，醫生就會根據孩子的情況轉介至兒科醫生或相關次專科的兒科醫生。”

若一方攜帶疾病基因 父母需接受輔導

鄭基業說，基因檢驗不如其他疾病檢驗，如果沒有經過良好輔導，可能會衍生出其他問題，他舉例，如果一對未婚夫妻進行基因檢驗後發現其中一方有攜帶某些疾病基因的話，可能會引起雙方家人的異議或反對。

“因此，基因檢驗通常是建議給第一胎患有發展遲緩疾病的孩子進行，從中找出突變基因，接下來根據突變基因給父母進行測序。如檢驗顯示父母都是突變基因攜帶者的話，父母就要接受輔導和進行家庭計劃。”

“有些父母接受檢驗後證實非突變基因攜帶者，所以，病童是不幸自體基因變異所致。”

18個月前可發現症狀 越早確診療效越好

鄭基業指出，許多兒童疾病如自閉症，其實可以在18個月以前就被發現，但是，父母往往忽略了孩子發展遲緩的症狀，以為孩子還小、學習比同齡孩子較慢，以為那些是正常的表現，因而延遲治療。越早獲得確診並展開干預的話，孩子發展的療效就越好。

“要確診兒童是否發展遲緩，只需進行臨床評估，至於抽血檢血、掃描等的程序是在確診後胥視相關疾病的需要而進行，以找出病因。”

基因檢驗有助家庭計劃

他提及，有些兒童發展遲緩的疾病可以被遺傳，雖然患病的孩子不幸被確診，但確診有助於家庭計劃，讓一些打算懷二胎的父母接受基因學輔導和做好準備。

“家庭計劃對這些病童的父母來說是很重要的，如果沒有獲得確診，父母在不知情下生下與病童相同疾病的孩子，這對孩子和父母而言都是負擔。”

“至於未婚或未生育的夫妻是否能夠進行基因檢驗來‘預防’疾病遺傳給孩子，此舉欠缺實際，因為人體基因相當複雜，我們必須知道哪些基因發生突變或基因的序列哪裡出問題，才能夠根據這些突變基因進行測序。”

請問醫生

18個月不會走路須求診

Q1.如果孩子的成長處於發展里程碑邊界的話，父母該怎麼做？

A1,如果處於邊界的話，父母可以持續觀察，例如多數孩子在1歲至13個月開始學步，如果14個月仍不會步行的話，父母可以持續觀察多兩個月。一旦超過18個月仍不會步行的話，就要掛診兒科找出問題。

這只是一般的通用法，實驗上還是要胥視孩子的情況，因有些孩子有明顯的症狀，則不需等待或觀察，可直接診治。

Q2.市面上有些檢驗可揪出兒童發展遲緩的問題，這些檢驗是否可信？

A2.市面上的確有很多檢驗如頭髮檢驗據說可找出疾病等，但是，這些檢驗都沒有科研證明，對診治兒童發展遲緩沒有幫助。

Q3.兒童發展遲緩是否存在治療黃金期？

A3.胥視疾病而定，不同的疾病有不同的治療黃金期，當然，越早發現和診治，療效就越好。一些疾病如杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）的治療黃金期是在病童還可以行走的時候。

Q4.兒童發展遲緩疾病可否預防？

A4.難以預防。一些疾病或許可以通過產前檢驗被揪出，而基因突變相關的疾病則需要進行輔導，如在產前被診斷的話，父母則面對是否中止懷孕的抉擇。

Q5.兒童發展遲緩疾病是否與營養不良相關？

A5.確實有些兒童因為營養不良或先天性無法吸收營養而患病，不過，我相信這在馬來西亞是很罕見的。