整理报导◆郑雪欣 肢端肥大症（acromegaly）较常发生在中壮年族群，但是患者可能在较年轻时就已经发病，只是因为症状变化较为缓慢，不容易被察觉，因此确诊时间往往比较晚。 医生，我的鼻子好像变大，下巴也变宽了。 ”40多岁的王先生说，“我本来没有发现，但是前几天去参加同学会，有好几个人跟我提到这个状况。 ” “方便让我看看妳的身分证吗？ ”医生说。 经过比对，患者的容貌的确和年轻时不同，进一步检查确定诊断为肢端肥大症，磁力共振检查显示有脑下垂体肿瘤，于是便安排手术治疗。 脑下垂体发现肿瘤 肢端肥大症（acromegaly）较常发生在中壮年族群，但是患者可能在较年轻时就已经发病，只是因为症状变化较为缓慢，不容易被察觉，因此确诊时间往往比较晚。奇美医院内分泌及新陈代谢科黄伟辅医生指出，肢端肥大症的主要原因是脑下垂体出现肿瘤，肿瘤分泌过多的生长激素和类胰岛素生长因子（IGF），而刺激身体某些部位增大。 当生长激素分泌过量，小孩的身高会异常增高，至于已经停止生长的成年人来说，过多的生长激素会使器官增大，例如下巴变厚、鼻子变大、额头变宽、嘴唇增厚、舌头增大等。黄伟辅医生说，患者的手与脚可能变得粗大，形状类似“香蕉手”。 由于增大的速度相当缓慢，患者自己和每天见面的朋友，通常不会注意到这些变化，但是多年未见的友人可能就会注意到患者的脸型或体态已经有所改变。 大舌头粗脖子 易致睡眠窒息症 舌头增大、脖子变粗时，很容易压迫到呼吸道，进而导致阻塞性睡眠窒息症。黄伟辅医生说，睡眠窒息症会对患者造成很大的困扰，因为患者往往不知道自己有睡眠呼吸中止，只会觉得好像总是睡不饱，长期处于疲倦状态，导致白天工作时注意力不集中，也容易发生意外。若发现家人在睡觉时的打呼声很大，便要提高警觉。 身体多处增大的情况也会增加关节的负担，导致关节肿胀或疼痛。很多患者可能会误以为这些疼痛是因为劳累、压力大或缺乏运动，而忽略实际病因。这些慢性症状都会影响患者的生活品质。 肢端肥大症还可能合并多种共病，包括糖尿病、高血压、心脏肥大、心律不整、心血管疾病等。黄伟辅医生说，肢端肥大症不只影响外貌，也会危害健康，必须积极接受治疗。 积极治疗 方能维持生活品质 针对脑下垂体肿瘤，只要评估适合手术，都建议要接受手术治疗。目前大多采用经蝶窦垂体肿瘤切除术，利用内视镜从鼻腔进入，切除脑下垂体肿瘤。黄伟辅医生说，但是由于肢端肥大症不易察觉，所以在确定诊断时，脑下垂体肿瘤往往已经比较大颗，使得手术清除肿瘤的难度增加，完全切除的几率比其他类型的脑下垂体肿瘤低。 当肿瘤未能完全切除时，患者便需要长期使用药物来控制病情、减轻症状。黄伟辅医生说，药物治疗以体抑素类似物为主，体抑素类似物能够抑制生长激素及类胰岛素生长因子，帮助减轻症状、改善生活品质，有时也能让肿瘤缩小。 传统体抑素类似物采肌肉注射，每4周注射一次。黄伟辅医生说，新型长效体抑素注射凝胶，采深层皮下注射，注射体积很小，仅0.5毫升，注射时的疼痛感较低，在病情控制至稳定良好的情况下，可延长为6至8周注射一次，让每年的注射次数从12次减少到仅6到7次，大幅减少注射频率，提升长期治疗的便利性与舒适度，并且减少治疗负担。 笔记重点整理 ◆肢端肥大症的主要原因，是脑下垂体出现肿瘤，分泌过多的生长激素和类胰岛素生长因子（IGF），而刺激身体某些部位增大，例如下巴变厚、鼻子变大、额头变宽、嘴唇增厚、舌头增大等。患者的手与脚可能变得粗大，形状类似于“香蕉手” ．肢端肥大症还可能合并多种共病，包括糖尿病、高血压、心脏肥大、心律不整、心血管疾病等，除了影响外貌，也会危害健康，必须积极接受治疗。 ◆针对脑下垂体肿瘤，只要评估适合手术，都建议要接受手术治疗。但是，由于肢端肥大症不易察觉，所以在确定诊断时，脑下垂体肿瘤往往已经比较大颗，使得手术清除肿瘤的难度增加，完全切除的机率比其他类型的脑下垂体肿瘤低。 ◆当肿瘤未能完全切除时，患者便需要长期使用药物来控制病情、减轻症状。药物治疗以体抑素类似物为主，体抑素类似物能够抑制生长激素及类胰岛素生长因子，帮助减轻症状、改善生活品质，有时也能让肿瘤缩小。 ◆传统体抑素类似物采肌肉注射，每4周注射一次。新型长效体抑素注射凝胶，采深层皮下注射，注射体积很小，仅0.5毫升，注射时的疼痛感较低，若病情控制良好可延长为6至8周注射一次，让每年的注射次数从12次减少到仅6到7次，大幅减少注射频率，提升治疗的便利性与舒适度。 （编按：本文由“照护线上”授权转载） 手术及药物治疗皆可 “肢端肥大症是一种罕见疾病，全球每年每100万人中仅有2至4个新增病例。由于病程缓慢，患者外貌的变化不易察觉，导致从发病到确诊可能需要好几年，甚至好几十年。即使是医生，若对这个病症缺乏经验，也可能难以诊断。 文中提及，脑下垂体肿瘤一般以手术治疗为第一线治疗。近十年来，医学界认为这未必是最好的选择。脑下垂体肿瘤切除是大型手术，有一定的风险，而手术成功率取决于肿瘤的大小，肿瘤越大，成功率就越低。 若肿瘤小于1公分，完整切除的几率可达70%至80%，手术是较理想的选择。但若肿瘤大于2公分，完全切除的几率不超过三分之一。残余的肿瘤细胞会持续生长并分泌生长激素，使患者术后仍需依赖药物控制。既然如此，为何不直接以药物作为第一线治疗，以避免手术风险？ 药物治疗成功率可观 药物治疗的成功率可达80%至90%，也能减少许多并发症，因此，近来已成为医学界的优先选择。如文中所说，目前主要采用体抑素类似物，如奥曲肽（octreotide）及兰瑞肽（lanreotide）。此外，另一种有效的药物是生长激素受体拮抗剂，如培维索孟（pegvisomant）。 肢端肥大症的病因为生长激素分泌过多，刺激细胞增长并导致组织增大。体抑素类似物可抑制生长激素的制造与分泌，但服用后，生长激素的水平仍可能高于正常，病情未必能完全受到控制。此时，便需要合并使用生长激素受体拮抗剂，双管齐下。生长激素受体拮抗剂能阻挡生长激素受体，防止其与生长激素结合，从而抑制细胞增生。 终身服药花费不菲 但遗憾的是，尽管培维索孟（pegvisomant）存在已有10年，却仍未引入马来西亚。主要原因在于该药仅适用于肢端肥大症，市场需求较低，导致药厂无意引进。 这意味着，若患者服用体抑素类似物后仍未能有效控制病情，可选择的药物治疗方案极为有限。 无论使用何种药物，患者都需要终身服药，但这些药物价格不菲，例如奥曲肽（octreotide）每月费用约6000至7000令吉。公立医院虽每年有固定名额的药物补助，但随着患者逐年增加，若预算无法跟上需求增长，仍会出现僧多粥少的情况。 MEMS助成立病友支援社团 由于肢端肥大症相当罕见，因此马来西亚内分泌及代谢学会（Malaysian Endocrine & Metabolic Society，MEMS）协助成立了一个由患者组成的社团，以便收集国内患者的治疗状况，分析不同治疗方案的效果，并加以改进。 同时，若某些地区的医疗资源不足，学会也能及时掌握情况，协助安排患者转院，以确保治疗的持续性。目前，该社团有逾150名会员。 此外，MEMS也编写了《肢端肥大症实用指南》（acromegaly practical guide），旨在提高医生对这个疾病的认识，帮助患者及早确诊。 ” 温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。
