文◆陳孝全 整理◆梁盈秀 亨廷頓舞蹈症來自於父母遺傳，惟其中10%的病例是因新產生的基因突變所導致。 這疾病是一種遺傳性的神經退化疾病，會導致腦細胞死亡，通常在30歲至50歲之間病發。 （吉隆坡訊）亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease，HD），也稱亨廷頓病是一種遺傳性（genetic disorder）的神經退化疾病，會導致腦細胞死亡，發病年齡介於30歲至50歲，但也可以在任何年齡開始發病。 大馬中風理事會主席/博大教學醫院腦神經內科顧問符芳基教授（Prof Hoo Fan Kee）指出，在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，相關成員可能於較年輕時就發病。大約8%的病例在20歲以前發病，典型症狀與帕金森氏症相似，患者經常會低估了自身病情。 出現運動認知精神障礙 “全球每1萬人中就有1人患有此疾病；在歐裔人士中，此症的盛行率為每10萬人中4至15人；在馬來西亞里，每1萬人，只有0.0024人（不到1人）患有此病，從中得知，此疾病屬罕見，在亞洲也是如此，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據，病發比例，男性及女性相近。” “亨廷頓舞蹈症的症狀有3種，分別是運動障礙（movement difficulties）、認知功能障礙（cognitive impairment）及精神障礙（behavioral issues）。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。 隨着疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，甚至無法說話。” 他說，與亨廷頓舞蹈症相關的運動障礙，可包括不自主運動問題或自主運動受損，例如不自主的抽搐或扭轉動作、肌肉僵硬問題或肌肉攣縮（肌張力障礙）、眼球運動緩慢或異常、步態或姿勢不平衡及不協調、言語或吞咽困難等。 “相比不自主運動問題，自主運動受損對患者工作、日常活動、社交和自理等能力的影響更大。在認知功能障礙里，早期症狀包括情緒或智力方面的問題。通常與亨廷頓舞蹈症相關的認知損害包括難以組織、排序或專注於任務、缺乏靈活性或易固執堅持某一思想、行為或行動無法控制沖動，可能導致情緒爆發、做事不經思考和性濫交、對自己的行為和能力缺乏認識、思維或表達思維較慢、難以學習新事物，甚至會患上精神疾病。” “精神障礙方面，心智能力通常會衰退成為失智症，與亨廷頓病相關的最常見精神病是憂鬱症。憂鬱症並不僅僅是受到亨廷頓病診斷而產生的反應。實際上，腦損傷和隨後的腦功能變化導致了憂鬱症。體征和症狀可能包括易怒、憂傷或情感淡漠的感覺、社交退縮、失眠、感到疲勞並且精力不足、輕生或自殺的念頭反复出現等。” 基因檢測衍生道德議題 其他與亨廷頓病相關的精神疾病包括： （強迫障礙：）這是一種以反复出現的侵入性想法和重複性行為為特征的病症。 （狂躁症：）可能導致情緒高漲、過度活躍、沖動行為和過強的自尊心。 （雙相障礙或躁鬱症）：憂鬱症和狂躁症交替發作的病症。 亨廷頓舞蹈症都是來自於父母遺傳（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新產生的基因突變所導致。亨廷頓病由單個基因的遺傳缺陷所致，是一種常染色體顯性遺傳病，意味一個人只需要一個基因缺陷就會患上這種病。 他解釋，此症名為亨廷頓，是因為一對基因中的其中一個染色體發生顯性突變而導致，這意味擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症。 “亨廷頓舞蹈症基因提供一種名為‘亨廷頓’蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，重複覆制了擴增CAG（胞嘧啶——腺嘌呤——鳥嘌呤）此3堿基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害腦中的細胞。” 唯有基因檢查才可揪出患者有否患上亨廷頓舞蹈症，但這會衍生出2個道德議題即：（見表） 有罹患此症的高風險者，要到幾歲才可認為心智足夠成熟以接受檢測。 父母是否有權要求孩童進行測試，同時該如何保密及透露測試結果。 父母有遺傳病應早篩查 當父或母親因患上亨廷頓舞蹈症而死亡時，其實，自己也會對應否要基因檢測而感到掙扎。一旦確診，即使未有任何的症狀表現，也猶如為自己裝上定時炸彈，不知道何時病發而成為其他人的負擔，這對患者而言是一大負擔。 另外，一些亨廷頓舞蹈症的父母對這疾病的意識仍不高，甚至會後悔有後代，把疾病遺傳給下一代，害了孩子，所以，患者若有伴侶需要規劃孕事。 他說，新加坡對於遺傳性疾病的控制相當好，方法也就是提早篩查，並透過人工受孕或不建議生育的方法，以達到控制疾病的盛行率，甚至消失。 “以地中海貧血症為例，很多患者在不知情之下而生育，導致疾病遺傳給下一代，繼而後悔不已。所以，若父母患有遺傳性疾病，那你就更應該早篩查，提早規劃人生。” 擔心遺傳下一代 產前做基因檢測 除性染色體上的基因外，每個人的基因都會繼承兩個拷貝，即父母每方各一個拷貝。從亨廷頓家族遺傳譜圖里看到，攜帶缺陷基因的父母一方可能會將基因的缺陷拷貝或健康拷貝遺傳給下一代。 因此，這家庭中每個孩子有50%的機率遺傳引起該遺傳病的基因（見圖1）。 圖1 亨廷頓病家族遺傳譜 符芳基指出，有亨廷頓病家族史的人，若擔心可能傳給孩子是可考慮進行基因檢測和計劃生育。 無法透過藥物根治 “如果存在風險的父母正考慮進行基因檢測，那麼與遺傳學咨詢師面談可能有所幫助。遺傳學咨詢師將討論檢測結果呈陽性的潛在風險，陽性表明父母會出現這種疾病。” 此外，夫妻雙方還需要對是否要生孩子或考慮替代方法，例如對基因進行產前檢測或用捐贈精子或卵子進行體外受精（IVF）。 “還有另一種選擇是體外受精和植入前遺傳學診斷。在這個過程中，將卵子從卵巢中取出並在實驗室中與父親的精子進行受精。將只有亨廷頓病基因測試呈陰性的胚胎才會植入母親的子宮中。” 他說，此病目前還無法透過藥物得到根治，但藥物可減輕運動和精神疾病的一些症狀。現在的確有針對基因治療做出研究，但這治療法的研究需要龐大的金錢及時間，畢竟基因的市場小，難以找到投資方注資。 “另外，多重干預有助於患者適應某個時間段內自身能力的變化，如治療運動障礙的藥物、精神疾病的藥物治療、心理療法、言語治療、物理療法、職能治療、居家護理及臨終關懷規劃。” 晚期患者臥床失語 “患上亨廷頓病後，機能水平會隨着時間的推移逐漸惡化。病情進展速度和持續時間各不相同。從疾病出現到死亡的時間通常是10年到30年。青少年型通常在症狀出現後10年內死亡，死亡常見原因包括感染性肺炎或其他感染與跌倒有關傷害或與吞咽困難有關的併發症。” 他提醒，與亨廷頓病相關的臨床憂鬱症可能增加自殺的風險。一些研究表明，在診斷前以及當一個人開始失去獨立性時的疾病中期，在遭受到情緒上的壓力而選擇輕生，因此，患者的自殺風險更高。 最後，亨廷頓病患者在日常生活和護理方面都需要幫助。在疾病晚期，患者很可能只能躺在床上，無法說話。亨廷頓病患者通常能聽懂語言，並能認識家人和朋友，但也有些人逐漸遺忘家人。
