新一代高通量測序技術 精準治療白血病

（一）急性淋巴細胞血癌（簡稱ALL）

（二）急性粒狀骨髓細胞血癌（簡稱AML）

“它們之間的不同點，是分別由不同細胞病變而成。急性淋巴細胞血癌的血癌細胞源自淋巴細胞；而急性粒狀骨髓細胞血癌的血癌胚芽細胞則是源自骨髓細胞。”

他說，血癌的生物特徵和形態有顯着不同之處，治療方式也不同。因此，把它區分清楚是很重要的。

“相對之下，慢性血癌的病情進展相當緩慢。我們可以看到成熟和不成熟的細胞，病人可能出現症狀長達數個月之久。”

他說，慢性血癌也分成兩種：

（一）慢性粒狀骨髓細胞血癌（簡稱CML）

（二）慢性淋巴細胞血癌（簡稱CLL）

“還有一種是多發性骨髓癌（Multiple Myeloma，簡稱MM）。多發性骨髓癌病人血液裡的不正常血漿細胞不受控制地增生。這種情況將會導致骨髓喪失功能以及腎臟受到破壞。此外，病人體內會生產大量不正常的抗體，稱為病變蛋白。”

評估治療效果 病患需接受骨髓穿刺

吳世清指出，血癌的診斷必須依賴骨髓穿刺或切片。開始接受治療的血癌病患，必須每隔一段時間接受骨髓穿刺或切片，藉此評估治療效果。

他說，隨着分子診斷技術的日益發展和血癌分子標誌物被發現，各種先進的分子診斷技術已應用在血癌診斷領域。

“血癌的診斷已從過去以形態為主的診斷體系，正逐步走向以精確分子診斷為核心的個體化診斷體系。”

他說，近幾年，新一代高通量測序技術（next-generation sequencing technology，NGS)，也稱為下一代測序技術，在血癌演變、診斷、預後分析、療效評價、復發預測以及藥物開發等方面得到廣泛應用。

他表示，NGS具有極高靈敏性，可在一個測試反應中檢測點突變、缺失、染色體平衡易位及鑑定血癌特異的融合基因等多種異常因素。

“NGS的檢測結果可以對臨床醫生治療方案的製定、患者預後的評估提供精準、有效的信息。”

急性血癌 可在1週內惡化

吳世清表示，對大多數出現流血現象的病人來說，他們應通過驗血估測體內血液情況（血球數目和周邊血液狀況）以及凝血功能現狀。

“許多醫療上的緊急事件與血液疾病相關，

血液疾病引發的緊急事件，

隨時可能發生在任何人身上。

如果一個人的白血球數目偏低，同時出現發燒症狀，這意味他可能處於一種潛在的疾病危機當中，需要儘早求醫。”

“急性血癌患者往往需要結合化療與靶向治療。在治療血液惡性腫瘤方面，有數種新藥物已經在臨床上使用。目前的治療方式有口服化療藥物控制，也有標靶藥物可注射。”

結合化療與靶向治療

他說，針對癌細胞量身訂“治”的“標靶治療”，是在一開始就已選擇好癌細胞中的目標，用專一性的藥物殺死癌細胞，但對正常細胞則不會造成或是只有很低的傷害。

他說，急性血癌患者需要盡快尋求治療，因為它可以在一兩個星期的時間內惡化，甚至出現內出血現象。

不是遺傳病 多數血癌病因不詳

為甚麼一個人會患上血癌？針對這個問題，吳世清指出，製造各种血球的“工廠”，就是骨髓。

“骨髓是骨骼裡面的海綿狀組織，它所含有的細胞能夠變化而形成3种血球，也就是白血球、紅血球和血小板。”

簡單地說，“血癌”是人體內造血器官，也就是骨髓患上癌症，抑制正常造血功能，造成白血球、紅血球、血小板減少，並且血液中出現不成熟或不正常白血球，進而引發貧血、出血、感染等嚴重並發症。

他說，血球是通過不同階段的成長，才達到成熟期。

“最初期的細胞，稱為幹細胞，也可以稱為母細胞。幹細胞能夠分裂和增殖，變成前體細胞，成熟後流進血液裡漂游。

血球只有在骨髓裡成熟後，才能被釋放出來。在正常情況之下，不成熟的血球或是胚芽細胞，是不會在血液裡全身循環的。”

他表示，對血癌病人來說，其體內的有病白血球數目會不停地增加和不成熟。換句話說，其骨髓和血液裡充滿着不成熟細胞。

“對急性血癌病人來說，絕大部分的細胞是胚芽細胞或是不成熟細胞；而慢性血癌病人的特點，則是血液裡出現成熟和不成熟的混合型細胞。”

唐氏童患血癌機率高

血癌的主要病因是甚麼？吳世清表示，對大多數血癌病人而言，病因是找不到的。

“我們推測，如果一個人長期暴露在放射線中、某些化學品，例如煤焦油、苯、某些病毒感染如人類T-細胞淋巴營養病毒1，皆有可能引發血癌。”

他表示，血癌不是遺傳疾病， 有如其他癌症，不是傳染性疾病。因此，和血癌病人接觸是不會被傳染的。然而，唐氏綜合症的兒童患上急性血癌的機率較高。