良醫

拆解基因密碼 助決定治療方案 醫務化驗師抗病幕後英雄

(香港訊)很多人對“抽血”檢查身體狀況並不陌生,但對於背後醫務化驗的工作則相信了解不多。

除了血液外,醫務化驗師每天面對的“標本”還有大小便、骨髓、子宮頸抹片細胞溶液,甚至是活體組織切片等;而一場冠病疫情後,令更多人認識到鼻腔拭子、咽喉拭子、核酸檢測等檢測方法。

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由採集標本到進行提取,以至分析基因是一個抽絲剝繭的過程,而醫務化驗師在醫院的角色也逐漸由“幕後”推上“台前”,由進行化驗,到現時協助醫生斷症、疾病分類、決定治療方案和預後監測等不同階段都是關鍵一員,究竟在顯微鏡下有何乾坤?

標本反映身體狀況

在養和醫院從事逾10年的醫務化驗師葉貝嘉笑言,跟分子病理部團隊每天為林林總總的標本解碼,目的只有一個:為醫生提供快而準的“情報”,“陪伴”病人跟疾病“打仗”!

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“醫務化驗師的工作儼如一個情報分析人員,每日都需要為不同的標本拆解密碼,透過基因分析了解病人的病因和變化,解碼所得的有用情報,便要及時交到醫生手上。醫生就如病人的軍師,需要為病人準確斷症,作出最佳的治療方案,甚至配合個人化治療,為病人帶來康復的希望。”

——養和醫院醫務化驗師(分子診斷)葉貝嘉(Beca)

養和醫院病理學部分別設有臨床病理化驗、組織病理化驗、分子病理化驗及其他測試服務,而分子病理部設有數個小隊,分別負責傳染病學、癌症及遺傳學,而貝嘉專責的是癌症範疇。

“我們需要從各類標本中提取細胞內的核酸,透過各種技術、儀器和試劑,進行基因測試及分析。”這些標本正是反映身體狀況的“情報”來源。

癌症和基因之間有何關係呢?她闡釋,想像人體細胞就像電腦存檔的文件夾,而文件夾內藏46個文件檔,文件檔正如人的染色體,一半來自爸爸,一半來自媽媽,有着一組一組的編碼。

“癌細胞就像是一個帶有錯誤編碼的文件夾不斷快速地複製,當數量越來越多時,便會慢慢形成腫瘤。”

她指出,血液中含有基因,如果家族有早發性癌病史,通過基因檢測,可以及早了解是否帶有遺傳基因變異,其中較多人熟悉的是跟乳癌、卵巢癌相關的BRCA1和BRCA2這兩種基因,若能及早發現,便可以採取一系列預防性措施。

“我們的技術還可以幫助一些帶有先天遺傳病基因的人士進行家庭計劃(Family Planning),如將來考慮生育可利用輔助生育技術,減低下一代患上遺傳病的機會。”

陪病人踏上康復路

她坦言,醫務化驗師的工作雖然較少直接與病人接觸,但在漫長的癌症治療和康復歷程中,為病人反覆的化驗、醫療監察下,貝嘉和每一個醫務化驗師都會不自覺地牢記病人的名字,默默“陪伴”着素未謀面的他們跟病魔“打仗”!

貝嘉深刻記得2018年有一位慢性骨髓性白血病患者,發現其基因融合情況較為特殊。

“若以一般的監測系統未必能偵測及追蹤到病人這種罕見的錯誤編碼,我們最終為他找出其特殊基因融合,再按此為他度身訂製一套個人化監測系統,醫生遂能處方合適的標靶藥治療;在之後治療過程中也能進行緊密監測病人的病情變化,及時調整藥物,令其病情得以慢慢好轉。”

從病人覆診的血液檢測結果,她“看到”他踏上康復之路,正是工作滿足感所在。

角色由“幕後”至“台前”

“以前10個血癌病人採用同一種的癌症治療方案,但配合現時的病理化驗結果,面對10個血癌病人就要以應對10種不同的疾病的方式來處理,而醫務化驗的工作正是要配合這種精準或個人化治療。”

——養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生

馬紹鈞表示,醫務化驗師一直是醫院中的幕後英雄,近年角色亦逐漸由“幕後”推至“台前”。

他闡釋,隨着醫療科技水平不斷提高,分子病理學的應用和發展亦月趨廣泛,化驗結果所得的病理報告再不僅是一份報告。

“有醫學調查指出,目前有7至8成疾病都需要透過醫務化驗的結果來協助斷症,而在整個治療過程中,從病人確診、病情監察、疾病分類、預後評估(預測治療效果、存活率、復發或出現併發症等機會)、指導治療,甚至是醫院感染控制等的化驗範疇都要涉獵,其重要性不言而喻。”

醫務化驗工作講求團隊合作,不同角色環環相扣,才能做到快而準的病理報告。

工作講求團隊合作

他強調,醫務化驗既講求團隊合作,更重視每一個崗位的工作發揮。 “團隊中有化驗員、實驗室助理、醫務化驗師及病理科醫生等,工作環環相扣,每一個環節都不容有失,再配合精密的儀器和專門的技術,才能快而準地得出最準確的病理報告,助醫生為病人提供最適切的治療方案。”

為配合個人化治療的方向,分子病理部一直致力研發和提升新的檢測技術,除了引入第一代基因排序儀器外,早於2012年已先後引入第二代、第三代基因排序儀器;2018年更引用高靈敏度的Droplet Digital PCR(數碼滴液聚合酶鏈式反應測試),至今已為118名血癌病人進行個人化醫學監測,為他們帶來康復希望。

貝嘉參與其中,除了樂見更多病人受惠外,更得到部門主管的推薦,於2021年代表團隊參加由香港檢測和認證局主辦的“檢測認證人力發展嘉許計劃”,並獲頒“卓越檢測認證專業人員獎”,她坦言,這次獲獎為她及整個團隊打下了強心針,更堅定了她在研發方向發展的決心。

在英國攻讀博士學位,主修遺傳學和神經科學的貝嘉,回香港後加入養和醫院分子病理部工作,轉眼至今已10年,卻從不感到沉悶、刻板。

她指出,科技和醫務化驗的知識和技術日新月異,作為醫務化驗師必須與時並進,面對奇難雜症,更要加快步伐,為病人的健康作出精準的分析。 “每天進入實驗室,有着很多難題正等待我們拆解!”

作出精準分析 頭腦需清晰精密

Q1/未來醫務化驗師要具備哪些條件?

馬紹鈞深信,未來醫務化驗師除了要具備專業的知識和運用各類儀器的技術外,更需要有堅實的資訊科技根基和應用,如能兼俱生物資訊(Bioinformatics)的知識,對篩選重要的基因排序有莫大的幫助,其次還有數碼形態學(Digital Morphology)、人工智能等知識,同樣有助未來醫務化驗工作的發揮。

Q2/醫務化驗師必備哪些特質?

貝嘉寄語有意投身醫務化驗師行列的新一代,要多了解醫務化驗師的工作性質和個人性格特質,對長遠工作發展大有幫助:

必備清晰、精密的頭腦:醫務化驗師的工作並非簡單將標本放入儀器,然後等候出結果的“Sample-in-result-out”便可,而是在“Sample-in”前,不斷要進行分析、評估等工序;直至“Result-out”後仍要進行多項分析工作,因此需要清晰及精密的頭腦,以作出精準分析。

做事講求專注力、細心、手巧:工作過程中接觸的標本全都是極細微甚至是肉眼看不到的物質,為避免標本污染環境或標本被環境污染,工作必須小心謹慎。

做事要有高度專注力、細心、手巧,對追求準確的結果十分關鍵。

醫務化驗師會以FISH(Fluorescence in situ hybridisation)技術,即利用螢光試劑檢查染色體是否出現異常。

Q3/醫務化驗行業有常用“術語”?工作守則是什麼?

貝嘉分享了一些同事間常用“術語”和工作守則,讓大家了解更多醫務化驗師的工作日常。

文 \ 謝美芳  協力 \ Kathy  攝影 \ 黃永昌《明報》

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