手術矯正肛腸畸形 別讓排便影響孩子一生

肛腸畸形與唐氏症有關

他表示，大約每5000名嬰兒中就有1名出現肛腸畸形，且常見於男孩，多數病例都沒有家族史。不過，肛腸畸形與唐氏症候群（Down Syndrome）之間有強烈的聯繫。

一般常見的症狀包括缺少糞便、糞便從陰道排出、糞便出現在尿液中、尿液從肛門排出、排便困難或便秘。

“肛腸畸形的範圍很廣，最簡單的形式是當肛門位置稍微靠前，譬如位於女孩陰道與括約肌之間。這將導致肛門一直處於打開狀態，直腸也可能‘S形’彎曲，令排便出現問題。至於最複雜的是沒有廔管的直腸末端封閉，當檢查時，會發現他的底部沒有洞孔，並可能伴有其他問題如脊椎、骶骨、膀胱、腎臟或心臟異常等。”

“通常嚴重形式的肛腸畸形，就是沒有開口而無法排便，能夠立即被識別；而輕度的肛腸畸形可能不會馬上被發現，因為可能開口雖小，嬰兒仍可排出胎糞（meconium），尤其母乳喂養所產生的糞便稀軟，也比較容易排出。”

他提醒，當嬰兒一直有排便，父母可能不會馬上察覺肛腸處有問題。不過，當嬰兒開始嘗試固體食物或配方奶粉，糞便中會有較多的殘留物，此時可能會出現一些問題如便秘，才會引起父母的注意。

母乳嬰或無症狀 便秘頻繁排便腹脹要注意

那達提到，女孩中較常見的肛腸畸形式為直腸前庭瘺（recto-vestibular fistula），意即當直腸開口位於陰道開口處（非陰道內）。我們通常能夠在陰道外開口看見直腸的開口，病患通常可以排便。

“在男孩中最常見的則是直腸尿道瘺（recto-urethral fistula），是當直腸開口連接至尿道（urethra），也就是介於膀胱和陰莖尖端之間的導管。通常我們不會看見直腸或肛門的開口，因此他們會需要大腸造口（stoma），以便可以正常餵養和排便。”

“女孩或男孩都可能出現的會陰瘺（perineal fistula），開口從原本的位置稍微向前，這並不是肛門畸形的明顯形式，但是可能會有一些早期症狀，譬如白天或夜晚頻繁發生的排便勞損（ straining）、腹脹、嘔吐、餵養不良、底部或尿布不斷被糞便弄髒、皮膚破裂、便秘或阻塞而連續幾天無法排出糞便。對於某些個案而言可能沒有任何症狀，尤其是接受母乳喂養的嬰兒。”

矯正手術有三種

他說，肛腸畸形所需的治療和手術次數，取決於症狀、年齡和總體健康狀況，醫生也需考慮病情的嚴重程度。大多肛腸畸形嬰兒都需要進行手術以進行矯正，這些手術可能包括：

1.大腸造口術

對於大多類型的肛腸畸形，一些外科醫生喜歡採用大腸造口術，以防止糞便對修復體造成傷害。那達是傾向於在嬰兒底部沒有開口（無肛門）的情況下進行。若在無腸造口的情況下，嬰兒能夠排出足夠的糞便，則可以維持直到決定性手術（definitive surgery）完成。

通過結腸造口術，大腸將被拉至腹部表面，形成大約2公分的造口，而糞便可經此進入收集袋，通常這是一項臨時措施，之後嬰兒可以正常餵養和成長，直到足夠強壯可以進行重建手術，通常是在3個月大左右。

2.重建手術

對於肛門畸形的孩子，儘管直腸與其他結構相連，但是圍繞肛門管（anal canal）周遭的括約肌（sphincter muscle）通常處於正確的位置。決定性手術是將直腸從附着部位分開，將之穿過括約肌“重新垂下”（re-plumb）。手術的目的是希望獲得一個管徑良好的肛門，位於括約肌中央，可起到維持排便自製力的作用。

通常在嬰兒出生數月後，會進行將直腸與肛門連接起來的重建手術。對於底部有開口（雖然不夠好）的嬰兒，通常會等到體重達3公斤以上，大約1至3個月大時動手術。這樣一來他們能夠恢復得更快，比起大一些的孩子，他們術後的管理也相對容易。

此次手術後，腸造口將保留數月，這樣一來肛腸處區域能夠癒合而不會遭糞便感染。對於大多數男孩來說，鑰匙孔手術（key hole surgery，腹腔鏡手術）是最佳的，因為可以避免底部大切口帶來的痛苦。大多數女孩通常會有異常開口，因此醫生可通過底部小切口，將直腸從異常位置上移開，並穿過肌肉形成新的肛門。

3.大腸造口關閉術

若嬰兒身上有腸造口，在重建手術後的約兩三個月需進行此項手術。大腸造口關閉後數日，他們將開始通過新的直腸或肛門開口排便。起初糞便會頻繁而鬆散，另外尿布疹和皮膚過敏也是這階段的普遍問題。

在數週後他們排便的頻率會變少，糞便會變得更固體。

肛腸畸形類別簡化圖

早發現早治療 避免孩子有心理問題

當接受手術後，父母便需注意孩子是否有便秘或大小便失禁的情況。

那達指出，醫生需要定期檢測以確保無便秘問題，且孩子正在發展排便自製力。腸道管理（bowel management）非常重要，父母需要與醫護人員溝通，以得到適當劑量的瀉藥、高纖維飲食和水分攝取建議。

“由於傷口會自行癒合結痂，

所以底部新生成的圓形開口會有慢慢變窄的趨勢。

因此在術後2週，父母需開始為孩子進行肛門擴張（anal dilations），

一般需要持續三四個月，

直到底部皮膚光滑與開口大小合理。

這也是為何與一兩歲的孩子相比，

在嬰兒身上進行術後護理相對容易，創傷也較小。”

他說，每種類型的肛門畸形都有其獨特特徵，對每個孩子的影響都不同。與無肛門畸形的孩子相比，他們獲得腸道控制能力的速度通常較慢。在剛開始前幾年可能會帶來一些挑戰，不時會因為一些狀況而需要復診，可能需要持續數年。

一般而言，孩子到了五六歲之後，生活就會趨向正常了。

“因此，能夠及早發現且在適當的時間治療是最好的。與醫生保持良好的溝通，能夠預防任何嚴重問題的發生，也避免孩子產生任何長期的心理問題。”

嬰兒排便困難應求診

Q1.便秘是否是肛腸畸形的早期指標？

A1.是的，但是對於嬰幼兒來說，便秘的定義不一，譬如配方奶餵養的嬰兒每日排便1次，而母乳喂養的嬰兒排便習慣，可以在1天10次到10天1次之間變化。只要當父母發現孩子無法自然性排便、排便困難或腹脹時，最好是去看醫生檢查。

Q2.懷疑有肛腸畸形，需要接受哪些檢查？

A2.若是新生兒，醫生會檢查其身體部位，包括排尿和胎糞是否正常等。若要進一步診斷，或需接受以下檢查：

• 腹部X光：

對骨骼（脊椎和骨盆）成像，並提供直腸的可能位置。

• 腹部超音波：

以看見軟組織如膀胱、腎臟和脊椎。

• 下消化道造影研究：

將X光“染料”液體放入直腸中，讓它們顯示在X光上。這是為了研究下腸道的結構與解剖學。

• 心臟超聲波

（echocardiogram）：對心臟進行特殊的超聲檢查，以了解結構和功能。