以篩查罕見遺傳疾病 英擬明年起徵集新生兒基因
（倫敦13日綜合電）英國英格蘭基因公司宣布，計劃自明年起徵集10萬名新生兒展開全基因組測序，以期助力篩查罕見的遺傳疾病。
依據該公司說法，這項研究在世界同類研究中規模最大，可能為英國推廣新生兒全基因組篩查鋪平道路。
不過，項目引發一些倫理學家擔憂。
新華社報道，這個項目名為“新生兒基因組計劃”，耗資1.05億英鎊。由英國政府全資控股的英格蘭基因公司將與英國國家醫療服務系統（NHS）合作，擬在兩年內對英格蘭地區10萬名新生兒展開全基因組測序。在國家醫療服務系統接受診療的孕婦及其配偶明年晚些時候可以開始報名。
依照知名期刊《科學》說法，這一項目僅關注約200種經研究充分證實由基因變異引發的疾病。這些疾病幾乎肯定會在孩子5歲前引發癥狀，且均可治療，療法中既有簡單的補充維生素，也有骨髓移植。
公司首席醫療官理斯科特說，研究成果“將使政策制定者能夠充分了解相關情況，決定是否以及如何將全基因組測序納入未來的新生兒篩查計劃並加以推廣”。
斯科特估計，全基因組測序如果在全英推廣，每年將惠及大約3000名新生兒。
“新生兒基因組計劃”首席臨床醫生比克說，參與項目的新生兒將盡可能具有代表性，以實現種族多樣性。蘇格蘭、威爾士和北愛爾蘭可能稍後加入這一項目。
據英國《金融時報》報道，目前英國新生兒在出生四五天時將被采足跟血，以篩查9種遺傳病，全基因組測序則將讀取新生兒遺傳密碼中的全部表達。
據《科學》報道，一套全基因組測序價格約為1000美元，不過它正變得越來越便宜。
據法新社援引斯科特的話報道，這一項目還有助於了解公眾對基因組數據終身存儲的態度。另外，公司收集到的遺傳信息可能用於幫助滿足個人未來醫療需求，比如“預測、診斷或治療疾病”。
英國衛生和社會福利部長巴克利說，基因組學“在革新醫療保健的提供方式方面潛力巨大”。
英國衛生部門先前宣布兩個基因組研究項目。一個是對多達2.5萬名來自非歐洲背景的人展開基因組測序，另一個是評估測序技術，以提高癌癥診斷準確率和速度。
盡管“新生兒基因組計劃”在規劃過程中與醫學倫理學家協商過，但仍引發多個倫理問題，比如誰將獲得研究數據、孩子父母是否會產生不必要的擔心等。
英國蓋氏與聖托馬斯國民保健制度信托基金臨床遺傳學家弗林特說：“使用全基因組測序篩查新生兒是邁向未知的一步。在科學和道德都準備好前，我們絕對不能急於使用這項技術。”
文/圖：互聯網