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遺傳性肌原纖維病 咳不出 肺弱易染疫

(香港訊)這些確診肌原纖維病(Myofi brilosis)的人,大多年過半百,面對疫情肆虐,其中有人坦言:“如果我中了(新型冠狀病毒),好大機會就要離開。”也有人留在家避疫,而願與她走到天涯海角的丈夫,現在只陪她遊走社區。

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新冠病毒令全球人要保持社交距離,3年前發現FLNC基因變異導致肌原纖維病的鍾女士,自香港出現確診便沒離開過居住的海麗邨。行動不便的她在邨內抓緊助行架蹣跚前行,默默跟隨的是70歲的丈夫,看起來有點靦腆、害羞,但雙目沒離開過愛妻。

6兄弟姐妹3有遺傳

62歲鍾女士爽快答應受訪,只因盼更多人了解此病,“有人發明到藥物,我的子女就有藥救咯!”鍾女士的6兄弟姐妹中,3人確認有FLNC基因變異,她的3個子女中,亦有兩人遺傳了這變異基因。其中一個與她同患此病的妹妹正在澳洲,近期肺功能轉差,睡覺需用呼吸機。

她形容得悉患病時並沒“晴天霹靂”,“我只是不能走,沒有全身痛,暫時心肺沒事。”

她也不要坐輪椅,說“好像受人控制,怎麼可以我坐輪椅,他(丈夫)走路?可以的話我也要靠自己雙腳行走。”

不過,她步行10多分鐘便需坐下歇腳回氣。她愛聽粵曲、打麻將,去年尾丈夫陪她到西九文化區看大戲,一來一回走到幾乎“腳斷”,一周不能動彈。

香港自1月開始出現新型冠狀病毒確診,鍾女士即憂心忡忡,更少外出。過年前,仍未有人搶口罩,她心血來潮,發現家裏一盒口罩都沒有了,與夫決定買口罩,過農曆新年前家中備存6盒存貨,後來疫情爆發,他們如一早登陸方舟的勝利者。她說,最近區議員代購口罩,上兩週又多買百多個,目前家裏有約200個口罩;另外又有10支酒精搓手液、兩支漂白水,全家能整裝待發抗疫。

行動不便不能到處去

她說,新冠疫情帶給她最大煩惱,便是不能到處去。 “行動不方便嘛,又如果萬一不好彩,我要去檢疫中心隔離,我連車都上不到……。我有兩個孫,有個孫女4個月大,我今年未接觸過他們。”

頓了一頓,她又想起:“還有我先生70歲啦!長者是高危,又好擔心自己中的機率比較大……。”說罷,她情緒有點失落:“最埋怨就是政府!一開始為什麼不封關!不強制檢疫!他們(回港者)又到處走,搞到先甜後苦!”

現在生活上大小事,包括買菜、買日用品、做家務,全部都是丈夫負責。於她而言,困在家的日子還是有小確幸:“上網打麻將、聽粵曲、看電視,不開心會很快忘記。”

面對自己的病,她一開始用“逆來順受”形容,後來她改“順其自然”。至於寡言、口裏說不擔心的丈夫說:“一開始得知(妻子有病),當然心痛。(會否擔心到不批准太太外出?)“不會!只要她肯,她想去哪裡,天涯海角我都陪她去。”過後,二人說要出去購物資,太太緩慢地走,丈夫緊緊在旁跟隨。

無論疾病如何,天涯海角,老夫老妻依舊同行。

需扶手才能步行

花7年找出病因

66歲的郭先生,15年前起與遺傳的FLNC基因變異糾纏,有一次消防演習,他從33樓走到底層,抵達後驚覺“雙腳好像不屬於自己”。他花了六、七年時間才找出病因。

新冠病毒可依附在扶手、門柄,一般人可減少接觸避疫,但FLNC基因變異導致肌原纖維病的郭先生不良於行,出外要扶着扶手才能好好步行,避無可避。他擔心摸得太多公共地方,就算不斷用搓手液都有高風險,現已甚少出門。

這次在家附近接受訪問,是他兩個月以來第六次外出。回家時,他小心翼翼用拐杖手柄按掣,又噴鞋底才入屋,惟他乏力單腳站,其實消毒藥水不太能噴中鞋底。

疫情下困在家2月

66歲的郭先生,15年前起與遺傳的FLNC基因變異糾纏,當時他在環保署工作,一次消防演習從稅務大樓33樓走到地下,抵達後驚覺“對腳好像不屬於自己”。

他花了六、七年尋病因,做過腦掃描、血液測試,更曾切除左邊大腿部分肌肉分析,都不得要領。最後病理科專科醫生李漢芝團隊研究其家族基因,終在2012年確診,成為香港第一個確診此病的家庭。他的堂兄、堂弟亦確診,妹妹有明顯病徵但不願檢測,子女年紀尚輕,暫未檢驗。

為讓肌肉保持運動,他本習慣每日游泳,但疫情下已困在家兩個月,“心情不算很差,因為我absorb(吸收)了,我也長時間習慣了單獨一個人”。現在每天起床,參與7時多網上彌撒,然後在YouTube看CNN、《紐約時報》等,了解各地疫情。

患病體會把握當下

肌原纖維病會影響肌肉功能,令人不良於行,也影響心肺功能。

郭先生說:“如果我中了(新型冠狀病毒),很大機會就要離開。”這類病人在疫情下比別人多一分憂慮,“如我們不為意,不知道誰是隱形患者,中了招都不知道。我們這個年紀最危險,而我又比同齡人的肺功能相對弱。”

那心態上究竟如何面對染疫甚至死亡?他說自己並非等到這一刻才準備死亡,亦認為不應刻意現在才預備。打從得悉患肌原纖維病開始,他便強迫自己學習及面對死亡。

他在2011至12年申請到臨終病房做探訪義工,首次到臨終病房,感到被投下一顆震撼彈,“我現在病人躺在那裏,不懂回應。我雙手都是汗,最後我走出去病房,問自己,我以前工作有3至4個上司,手下有20、30人,我都未試過面對這個感覺。明明這個(病)人毫無殺傷力,究竟我怕什麼?後來我反省,這是一個reflection(反射),我不敢面對日後躺在這裏的會是我。”

之後他衝破心理關卡,在臨終病房服務接觸大大小小病人,有人這週見到,下週便走了,令他體會到要把握當下。

3年前冬至,他首次向全家說自己對身後事的看法,也說了一些財政安排,“兒子沒出聲,太太noted(表示明白),兩個女兒眼濕濕。”自此一家人學習敞開心扉談死亡,大女現修讀社工碩士,會邀請爸爸參加生死教育講座。

活著每天都是賺到

疫情下人心惶惶,郭先生家人見他常留家,關心也多了,家裏有一台按摩機,兩個女兒常常提醒爸爸:“不能出街,記得多用按摩機一下”,早上一起吃早餐時又會向他說:“記得吃好、吃多一點,豐富一些。”

兒子近年負笈美國攻讀建築碩士,過往未必每天聯絡,現在得悉兒子戴口罩出門,遭當地人不友善對待,他尤其擔心,每早看完新聞後便找兒子聊天。

面對倒數人生,他坦然面對:“子女已經長大的,自己責任已經盡了,往後的日子,每一日都是賺到的。”

暫時香港獨有

醫生推斷病變始於唐宋

世上有種基因變異,暫時唯香港獨有,發現這變異的病理科專科醫生李漢芝推斷,約於唐宋年間在香港有人突然出現FLNC基因變異,然後一直遺傳下來,粗略估計全港可能有多達數百人帶有這變異。

李漢芝在過去12年與團隊研究9個家庭的34名FLNC基因變異病人,不少人肺功能漸跌,較難咳,未必能咳出病毒,在新型冠狀病毒的疫情下,比一般人更易有生命危險,且不少病人缺口罩,瀕臨絕望。

FLNC基因負責控制肌肉中的細絲蛋白C編碼,李漢芝稱這個基因變異屬於顯性遺傳,即一對基因中有一條突變便會發病(相反隱性就是兩條同時出錯才會發病),故FLNC基因變異的家族有多人受影響。當FLNC的基因變異,肌肉中蛋白不正常積聚,便會造成肌原纖維病。

34病人4離世

她表示,病人在約50歲開始,發現雙腿肌肉無力,及後影響行動能力,最後不少病人肺功能漸弱,容易有吸入性肺炎,最近的新型冠狀病毒所引起的肺炎便是其中一例。

研究的34名病人中,4人已離世,全部都死於肺炎或呼吸系統衰退。現未有FLNC肌原纖維病人染新冠病毒。但她說:“入侵的東西,例如病毒會刺激肺部,肺部會有分泌,把它趕出來。但呼吸橫膈膜的肌肉假如脆弱了,會比平常人更難咳,也更容易有生命危險。”

然而,不少病人缺乏口罩,有病人全家更只剩下10個,瀕臨絕望。病人郭先生提及,父親、伯父、姑姊、叔父全都在60多歲開始行動不良,其後因流感引發肺炎而亡。她表示,雖然他們都沒做過基因檢測,但亦能推斷他們同樣帶有此基因變異。

暫無治本藥物

李漢芝解釋,FLNC基因是在人體第7對染色體上,第8129個位置的“鹼基對”出現異變。

她說,從基因研究中,估計是在香港第42至71代前,約唐宋年間在香港有一人突然出現此突變,最後通過遺傳演變成有一群人都出現此變異。此病發病年齡遲,通常病人生兒育女後才發現,故若早確診,將會對病人在預防遺傳至下一代有莫大幫助。

李漢芝也希望,國際間能針對此病發展適當藥物治療。她說,現在無藥物能治本,只能透過不同“治標”藥物舒緩病情。

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