遺傳性肌原纖維病 咳不出 肺弱易染疫

她形容得悉患病時並沒“晴天霹靂”，“我只是不能走，沒有全身痛，暫時心肺沒事。”

她也不要坐輪椅，說“好像受人控制，怎麼可以我坐輪椅，他（丈夫）走路？可以的話我也要靠自己雙腳行走。”

不過，她步行10多分鐘便需坐下歇腳回氣。她愛聽粵曲、打麻將，去年尾丈夫陪她到西九文化區看大戲，一來一回走到幾乎“腳斷”，一周不能動彈。

香港自1月開始出現新型冠狀病毒確診，鍾女士即憂心忡忡，更少外出。過年前，仍未有人搶口罩，她心血來潮，發現家裏一盒口罩都沒有了，與夫決定買口罩，過農曆新年前家中備存6盒存貨，後來疫情爆發，他們如一早登陸方舟的勝利者。她說，最近區議員代購口罩，上兩週又多買百多個，目前家裏有約200個口罩；另外又有10支酒精搓手液、兩支漂白水，全家能整裝待發抗疫。

行動不便不能到處去

她說，新冠疫情帶給她最大煩惱，便是不能到處去。 “行動不方便嘛，又如果萬一不好彩，我要去檢疫中心隔離，我連車都上不到……。我有兩個孫，有個孫女4個月大，我今年未接觸過他們。”

頓了一頓，她又想起：“還有我先生70歲啦！長者是高危，又好擔心自己中的機率比較大……。”說罷，她情緒有點失落：“最埋怨就是政府！一開始為什麼不封關！不強制檢疫！他們（回港者）又到處走，搞到先甜後苦！”

現在生活上大小事，包括買菜、買日用品、做家務，全部都是丈夫負責。於她而言，困在家的日子還是有小確幸：“上網打麻將、聽粵曲、看電視，不開心會很快忘記。”

面對自己的病，她一開始用“逆來順受”形容，後來她改“順其自然”。至於寡言、口裏說不擔心的丈夫說：“一開始得知（妻子有病），當然心痛。（會否擔心到不批准太太外出？）“不會！只要她肯，她想去哪裡，天涯海角我都陪她去。”過後，二人說要出去購物資，太太緩慢地走，丈夫緊緊在旁跟隨。

無論疾病如何，天涯海角，老夫老妻依舊同行。

需扶手才能步行

花7年找出病因

66歲的郭先生，15年前起與遺傳的FLNC基因變異糾纏，有一次消防演習，他從33樓走到底層，抵達後驚覺“雙腳好像不屬於自己”。他花了六、七年時間才找出病因。

新冠病毒可依附在扶手、門柄，一般人可減少接觸避疫，但FLNC基因變異導致肌原纖維病的郭先生不良於行，出外要扶着扶手才能好好步行，避無可避。他擔心摸得太多公共地方，就算不斷用搓手液都有高風險，現已甚少出門。

這次在家附近接受訪問，是他兩個月以來第六次外出。回家時，他小心翼翼用拐杖手柄按掣，又噴鞋底才入屋，惟他乏力單腳站，其實消毒藥水不太能噴中鞋底。

疫情下困在家2月

66歲的郭先生，15年前起與遺傳的FLNC基因變異糾纏，當時他在環保署工作，一次消防演習從稅務大樓33樓走到地下，抵達後驚覺“對腳好像不屬於自己”。

他花了六、七年尋病因，做過腦掃描、血液測試，更曾切除左邊大腿部分肌肉分析，都不得要領。最後病理科專科醫生李漢芝團隊研究其家族基因，終在2012年確診，成為香港第一個確診此病的家庭。他的堂兄、堂弟亦確診，妹妹有明顯病徵但不願檢測，子女年紀尚輕，暫未檢驗。

為讓肌肉保持運動，他本習慣每日游泳，但疫情下已困在家兩個月，“心情不算很差，因為我absorb（吸收）了，我也長時間習慣了單獨一個人”。現在每天起床，參與7時多網上彌撒，然後在YouTube看CNN、《紐約時報》等，了解各地疫情。

患病體會把握當下

肌原纖維病會影響肌肉功能，令人不良於行，也影響心肺功能。

郭先生說：“如果我中了（新型冠狀病毒），很大機會就要離開。”這類病人在疫情下比別人多一分憂慮，“如我們不為意，不知道誰是隱形患者，中了招都不知道。我們這個年紀最危險，而我又比同齡人的肺功能相對弱。”

那心態上究竟如何面對染疫甚至死亡？他說自己並非等到這一刻才準備死亡，亦認為不應刻意現在才預備。打從得悉患肌原纖維病開始，他便強迫自己學習及面對死亡。

他在2011至12年申請到臨終病房做探訪義工，首次到臨終病房，感到被投下一顆震撼彈，“我現在病人躺在那裏，不懂回應。我雙手都是汗，最後我走出去病房，問自己，我以前工作有3至4個上司，手下有20、30人，我都未試過面對這個感覺。明明這個（病）人毫無殺傷力，究竟我怕什麼？後來我反省，這是一個reflection（反射），我不敢面對日後躺在這裏的會是我。”

之後他衝破心理關卡，在臨終病房服務接觸大大小小病人，有人這週見到，下週便走了，令他體會到要把握當下。

3年前冬至，他首次向全家說自己對身後事的看法，也說了一些財政安排，“兒子沒出聲，太太noted（表示明白），兩個女兒眼濕濕。”自此一家人學習敞開心扉談死亡，大女現修讀社工碩士，會邀請爸爸參加生死教育講座。

活著每天都是賺到

疫情下人心惶惶，郭先生家人見他常留家，關心也多了，家裏有一台按摩機，兩個女兒常常提醒爸爸：“不能出街，記得多用按摩機一下”，早上一起吃早餐時又會向他說：“記得吃好、吃多一點，豐富一些。”

兒子近年負笈美國攻讀建築碩士，過往未必每天聯絡，現在得悉兒子戴口罩出門，遭當地人不友善對待，他尤其擔心，每早看完新聞後便找兒子聊天。

面對倒數人生，他坦然面對：“子女已經長大的，自己責任已經盡了，往後的日子，每一日都是賺到的。”

暫時香港獨有

醫生推斷病變始於唐宋

世上有種基因變異，暫時唯香港獨有，發現這變異的病理科專科醫生李漢芝推斷，約於唐宋年間在香港有人突然出現FLNC基因變異，然後一直遺傳下來，粗略估計全港可能有多達數百人帶有這變異。

李漢芝在過去12年與團隊研究9個家庭的34名FLNC基因變異病人，不少人肺功能漸跌，較難咳，未必能咳出病毒，在新型冠狀病毒的疫情下，比一般人更易有生命危險，且不少病人缺口罩，瀕臨絕望。

FLNC基因負責控制肌肉中的細絲蛋白C編碼，李漢芝稱這個基因變異屬於顯性遺傳，即一對基因中有一條突變便會發病（相反隱性就是兩條同時出錯才會發病），故FLNC基因變異的家族有多人受影響。當FLNC的基因變異，肌肉中蛋白不正常積聚，便會造成肌原纖維病。

34病人4離世

她表示，病人在約50歲開始，發現雙腿肌肉無力，及後影響行動能力，最後不少病人肺功能漸弱，容易有吸入性肺炎，最近的新型冠狀病毒所引起的肺炎便是其中一例。

研究的34名病人中，4人已離世，全部都死於肺炎或呼吸系統衰退。現未有FLNC肌原纖維病人染新冠病毒。但她說：“入侵的東西，例如病毒會刺激肺部，肺部會有分泌，把它趕出來。但呼吸橫膈膜的肌肉假如脆弱了，會比平常人更難咳，也更容易有生命危險。”

然而，不少病人缺乏口罩，有病人全家更只剩下10個，瀕臨絕望。病人郭先生提及，父親、伯父、姑姊、叔父全都在60多歲開始行動不良，其後因流感引發肺炎而亡。她表示，雖然他們都沒做過基因檢測，但亦能推斷他們同樣帶有此基因變異。

暫無治本藥物

李漢芝解釋，FLNC基因是在人體第7對染色體上，第8129個位置的“鹼基對”出現異變。

她說，從基因研究中，估計是在香港第42至71代前，約唐宋年間在香港有一人突然出現此突變，最後通過遺傳演變成有一群人都出現此變異。此病發病年齡遲，通常病人生兒育女後才發現，故若早確診，將會對病人在預防遺傳至下一代有莫大幫助。

李漢芝也希望，國際間能針對此病發展適當藥物治療。她說，現在無藥物能治本，只能透過不同“治標”藥物舒緩病情。