【本地醫療】避免生出唐氏寶寶 懷孕別忘做NIPT
文:陳孝全 整理:梁盈秀
（吉隆坡訊）在1866年，一位名為約翰蘭登唐（John Langdon Down）的英國醫生，發現唐氏兒的五官有些特別的特征，器官也有缺陷，因此，這位醫生將這些特征一一記錄下來為症候群，並以這位醫生的名字命名，這也是唐氏症候群（Down syndrome）的名字的由來。
在仔細研究唐氏兒的基因後，發現唐氏症候群的染色體的第21條出現了異常。在基因學裡，我們每一個人身上的細胞都帶有23對染色體（共46條染色體），每對染色體中，一個來自於父親，另一個來自母親。
一般人的細胞都是一對，而唐氏症候群裡的第21條裡卻有3條染色體，這現象會造成病患身上有很多的先天性畸形，如外表奇特、內臟缺陷、智商發展緩慢等。
NIPT非侵入性篩檢
兒科顧問陳惟醫生（Dr Chin Wai Seong）指出，在臨床診斷上，醫生可透過觀察病患外觀以做初步的診斷，之後會為病患做血液檢查，以做最後的診斷。醫生也可透過孕早期篩查（first trimester screening）得知胎兒是否為唐氏兒，篩查項目包括：
1.血液檢查：檢查孕婦荷爾蒙指數，不過准確率不高。
2.超聲波檢查：掃描胎兒頸部透明帶（nuchal translucency）厚度，這厚度一旦超過2.5mm，醫生就會懷疑這胎兒是否為唐氏兒。
3.非侵入性產前基因篩檢（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）：此篩檢可偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，精准檢測胎兒染色體異常的狀況，准確率極高。NIPT的價格為1000令吉以上。
4.羊膜穿刺（amniocentesis）：在掃描後，醫生會將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，後進入羊水腔內，抽取所需的羊水拿去化驗，孕婦可在妊娠第15周進行此項檢驗。
5.絨毛膜采樣檢驗（Chorionic Villus Sampling，CVS）：這項檢驗是使用針筒抽取胎盤組織進行化驗，孕婦在妊娠第10周至13周可進行這檢驗，以診斷胎兒是否為唐氏兒。
他說，婦產科醫生都會建議孕婦做第二或第三種篩查，只因這些篩檢是屬於非侵入性，孕婦只要在妊娠第10周時抽取血液或掃描即可。
“此外，醫生也會解說懷上唐氏兒的機率，基於價格原因，要不要做NIPT仍由夫婦一起決定。”
“孕婦若有很高的幾率懷上唐氏兒，醫生也會要她做好心理准備，並建議孕婦做第三或第四種檢驗，以確認胎兒是否患上唐氏症候群。”
他指出，第四及第五種是屬於侵入性產前檢查，會增加流產的風險，因此，醫生都會先為孕婦做NIPT再考量篩檢的必要性。
根據孕齡及孕期推算的第21條染色體異常風險：
以25歲的女性為例，懷上唐氏兒的比率為1／946；
35歲的孕婦懷上唐氏兒的比率為1／249；
40歲的孕婦懷上唐氏兒的比率為1／68，
從文表中我們得知，高齡產婦是較高機率懷上唐氏兒。
另外，家族有唐氏病例也會增加懷唐氏兒的風險。
職能治療學一技之長
對於高齡產婦，他會建議孕婦在妊娠第10周進行有關的篩檢，若有很高幾率是唐氏兒，就需要做羊膜穿刺或CVS，以確認是否懷上唐氏兒，再與親人商量應否繼續懷孕。
一旦確認懷上唐氏兒，有兩種選擇：
1.坦然接受，並有心理准備照顧唐氏兒。
2.無法接受，孕婦可考慮人工流產，不過馬來西亞仍不合法，除非懷孕會造成心理或生理上的傷害，並需要兩位專科醫生的批准下，才能進行人工流產。
他指出，唐氏症候群是無法被治療的，父母只能趁早安排唐氏兒去進行早期療育或早期干預計劃（Early Intervention Program，EIP）及特殊班，訓練他們能獨立完成日常活動。
此外，父母也要讓唐氏兒去做職能治療（occupational therapies），以學會一技之長，在社會上有立足之地。在智商方面，也要教導唐氏症患者有語言能力，讓他們有表達能力與人溝通，這治療也稱為言語治療（speech therapies）。
另外，也要注意唐氏兒哪些器官有缺陷，若心臟有孔可能需要進行心臟手術；甲狀腺問題則需要服荷爾蒙藥；眼疾患者需要佩戴眼鏡；先天性失聰需要佩戴耳機等。
唐氏兒也需要性教育，以讓他們了解自己的身體構造，並教會他們保護自己身體，避免他們遭到性騷擾或強暴。
患者外觀特徵
扁鼻眼向上傾斜
唐氏症候群的症狀可分為3部分，分別是外觀、內臟及智商。
患者的外觀臉部會有些奇特，如鼻子較扁平、眼睛向上傾斜、耳朵形狀異常、位置偏下、頭部較小、頸後較扁平、舌頭突出等。
他們也較肥胖、矮小、手指或腳指較短、肌肉張力低、容易脫臼、走路速度慢等。
至於內臟方面，唐氏兒會較容易有眼睛問題；耳朵或先天性失聰，中耳問題；牙齒先天缺牙率高、萌發較晚；甲狀腺功能失常；心臟也有50%的幾率有先天性缺陷；腸胃有先天性阻塞。
唐氏兒的免疫系統也較弱，容易被細菌感染，其中包括癌細胞。成年後也較容易患上失智症。
學習能力智商低
此外，唐氏兒的智商也偏低，學習及判斷能力都比較差，所以，容易有學習障礙症。智商的問題也會導致唐氏兒容易自卑、遭人霸凌、被人瞧不起，因而容易患上心理疾病。
唐氏症候群的並發症胥視患有那一些疾病，如果眼睛被影響，也較容易患上眼疾，包括近視、閃光、青光眼或白內障；心臟有缺陷就或會患上心衰；腸胃問題就容易便秘；免疫系統的問題較易患上血癌；肥胖症也會為唐氏兒帶來多種的後遺症，如走路不平衡、容易跌倒等。
