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【孕婦與胎兒專題】孕前管好血糖 血糖高胎兒易致畸

(吉隆坡訊)產檢的目的在於了解胎兒健康,並在發現胎兒異常時做最適當的處置。

若是因母體的原因導致胎兒異常,尤其在血糖高的情況下懷孕,致畸的機率非常高。

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然而,某些先天性的異常並無法經由調整母體狀態來改善。怎麼辦?

胎兒異常大致可分為兩種。一種是可從外觀上看得見的結構異常(structural abnormality),譬如唇裂、心臟缺陷或脊柱裂等。好比若有馬蹄內翻足(club foot),通常會“一目瞭然”。

另一種則是染色體和基因異常(chromosomal and genetic abnormality),譬如唐氏症、地中海貧血症或苯丙酮尿症(phenylketonuria)。一名地貧患者看起來或與常人無異,至於唐氏兒不一定看起來異常,但是面部特徵可能會與他人有些不同。

因此,醫生通過超聲波掃瞄檢查,能夠給父母的回答是“胎兒的身體構造看起來正常,目前我們不懷疑有染色體或遺傳異常”。

婦產及母胎醫學專科顧問  娜茲瑪教授

3年72例胎兒異常

胎兒異常(fetal abnormality)對一個家庭或父母是非常重要的課題。身為婦科醫生、婦產及母胎醫學專科顧問娜茲瑪教授(Professor Nazimah Idris),最常被父母問到的一句話便是:“我的寶寶正常嗎?”。若非,下一秒浮現在腦海的便會是──什麼是胎兒異常?

根據一項約10年前,從兩所設有母胎醫學的公立醫院所收集的數據,大馬3年內共有72例胎兒異常。

她表示,相信其他醫院也會有一樣的數據,因為在檢測出胎兒異常後,一般會轉介到大醫院分娩,而這些數據都是在胎兒出生後所記錄,所以是準確的。

“我們可分為5類,第一類為致死性(lethal)異常。代表胎兒無法滿足存活的條件,在出生後很快會死亡,共有22例,50%選擇了終止妊娠。”

她說,這一類異常基本上是十分確定的,譬如沒有顱骨而大腦暴露在外的無腦畸形(anencephaly)、腎發育不全、致死性骨骼發育不良、巴陶氏症(Patau syndrome,13號三染色體症)和愛德華氏症(Edwards syndrome,18號三染色體症)等。

“第二類為非致命性與正常染色體核型(karyotype)的異常,包括很疑似肢體障礙(如骨骼畸形)和疑似身心障礙(如神經管缺陷、Dandy-Walker先天性腦部畸形),分別有4例與9例,當中有1人和3人終止妊娠。”

她說,這類胎兒在出生後會出現身體結構或精神問題,但情況不太壞,譬如軟骨發育不全症(achondroplasia)。我們不用一般人俗稱的‘侏儒症’,因為聽起來不是那麼好。他們會長得比較矮小,通常是100公分上下,可能只是每次週會得站最前面,其他一切正常,不會有學習障礙等問題。

“第三類為非致命性與異常染色體核型,譬如第唐氏症與特納氏症(Turner syndrome),僅有1例,該名母親選擇繼續懷孕。因此我們也可發現,像第一類的胎兒異常,有一半的人會選擇終止妊娠,而像第三類那樣雖然染色體並不完全正常,但是可存活的,一般都選擇生下胎兒。”

“至於第四類則是可通過手術修復的胎兒結構異常,分為有重大死亡風險(如心臟缺陷或橫隔膜疝氣)以及無重大死亡風險(如畸形足),分別有11例與15例,而前者有3人終止妊娠。”

“第五類則是包括有多發異常的其他狀況,10例中有3人終止妊娠。”

她指出,在發現胎兒異常後,父母無可避免地會問起導因。

“我們所知的基因或遺傳大約占了20%、10%是由於環境因素,譬如感染、輻射、藥物、酒精和孕婦高血糖所致,而大部分則是原因不明(idiopathic)的。父母們應明白,此事是非常重要的,胎兒異常並不是誰的錯,很多時候都是隨機發生的,不要埋怨彼此。”

血糖越高問題越嚴重

目前最為擔心的是糖尿病,因為無論是對一名普通人或孕育胎兒的女性而言,“糖是毒藥”(sugar is toxic)。

2015年國家健康及病發率調查(NHMS)顯示,我國糖尿病患高達18.3%,幾乎每5名成年人就有1人患有糖尿病。問題是近半的人不知自己患有糖尿病,並未接受治療和控制血糖,而在血糖高的情況下懷孕,致畸(teratogenic)的機率非常高。

當母體的血糖越高,對胎兒造成的問題越嚴重,特別是在首3個月胎兒器官形成重要時期。“投毒(接觸致畸因素)”的話,可想而之會有不太好的後果。

臨床上甚至有其專有名詞為“糖尿病性胚胎病”(diabetic embryopathy),所表現的發育缺陷種類繁多,包括腦袋、腎臟、消化道、心臟、骨骼和中樞神經系統等。

   

危及孕婦性命 才能中止妊娠

相比起人工流產或墮胎(abortion),娜茲瑪更傾向於使用中止妊娠(termination of pregnancy),雖然這聽起來也不是很好。

我國法律是不允許中止妊娠的,刑事法典第312條文闡明,任何人自願導致懷孕女性流產,可被判監禁最多3年,或罰款或兩者兼施;若已經能感受到胎動(大約18周),可被判監禁7年或罰款。

若一名女性導致自己流產,也可在這個條文下被控。意思是無論是誰,令任何人流產都是違法的。

母親健康中止妊娠違法

不過,這也有例外情況。大馬刑事法典中闡明,在1971年醫藥法令下註冊的執業醫生可以中止一名婦女的妊娠,如果該執業醫生善意地認為,繼續妊娠對該孕婦的性命、精神或身體健康的危害風險,比中止妊娠更大,那麼中止妊娠為合法。

簡單而言,若醫生認為繼續妊娠會對孕婦造成傷害,譬如當一名孕婦患有嚴重心臟病,雖然胎兒健康無礙,但繼續妊娠可能導致孕婦死亡的情況下,醫生協助中止妊娠才算合法的。

反之,若是母親健康無礙但胎兒異常,醫生是否能為她中止妊娠呢?答案是不。無論是由於胎兒異常、強姦或亂倫導致懷孕,亦或是其他經濟因素而中止妊娠,在我國仍是被禁止的。

定期觀察至足月自然產

她舉例,一名孕婦不能因為不想生下腹中的唐氏兒,而要求中止妊娠。除非她的精神健康受影響,那麼需要請精神科醫生進行評估,經診斷後才可合法中止妊娠。

“其實最令人傷心的還是遭強暴而懷孕的受害者,她們的情況也一樣,需被評估繼續妊娠不利於精神健康後才可中止妊娠。”

此外,一些胎兒異常可能危及孕婦身體健康,譬如當父母雙方都是甲型地中海貧血症帶原者,那麼胎兒會有25%為重型甲型地貧患者,在孕中期以後出現胎兒水腫、胎盤腫大等機率較高,孕婦亦可能因出血等有生命危險,在這種狀況下中止妊娠則無需評估精神狀況了。

“根據臨床上的經驗,究竟是否選擇中止妊娠因人而異。很多時候即便胎兒異常,一些女性仍會選擇繼續妊娠,那麼醫生會定期觀察孕婦的健康,等到她們足月自然生產,或是來到無法繼續妊娠階段為止。醫生不會鼓勵,更不能夠單憑不想要孩子的理由而中止妊娠,因為我們的職責是挽救生命,而非中止生命。”

診斷胎兒異常 提前準備分娩計劃

若胎兒確診異常,究竟會選擇繼續或中止妊娠?

但無論何種決定,都是情感的體現,有些人會希望中止,因為再繼續懷孕也沒有意義了,這是一種選擇。

另一些人會認為,既然胎兒出生後便會死亡,那麼希望他尚在腹中時能夠儘可能地活着,因此,選擇繼續懷孕,有更多的時間與胎兒在一起。

“對我而言,這兩種都是完全理性決定,醫生會尊重孕婦的意見,並不會建議或強迫必須人工流產。”

另外,並非所有的胎兒異常都無法醫治,我們可根據個別情況作準備,譬如分娩前特殊準備與出生後治療方案或進行產時宮外治療(Ex-utero Intrapartum Treatment procedure,EXIT)等。

橫膈膜疝氣分娩後進行

以胎兒心臟異常為例,在婦產科醫生確診之後會轉介兒童心臟科,請醫生建議分娩時所需的準備,譬如呼吸輔助器、藥物等,同時計劃待嬰兒在出世數月,大小體重達到一定程度後,需要進行的心臟手術。

也有一些手術是在分娩後即時進行的,譬如橫膈膜疝氣(diaphragmatic hernia)。胎兒尚在腹中時無需自己的肺部呼吸,因為可以透過胎盤從母親那裡獲得氧氣,這也是為何肺部異常仍可活着,在與母親分離後就必須依靠自己呼吸了。

由於橫膈膜缺損,胎兒出生後會出現呼吸困難等症狀,那麼在分娩時我們需要兒童外科醫生在場,在他出生後立即插管給予氧氣,然後準備手術修補,讓腹腔內的腸子複位、肺部可以擴張。

“除了出世後治療,我們也可在胎兒尚未完全分娩的狀況下,處理某些危及性命的疾病。

評估是否轉介其他醫生

總而言之,在診斷出胎兒異常後,婦產科醫生需進一步評估是否該轉介其他科醫生,接着在計劃分娩時,需考慮時間(足月、未足月或自然分娩)、方式(自然產或剖腹產)與地點。

此外,醫生也會制定產後計劃,譬如矯正手術、非手術治療如使用支具和石膏固定馬蹄內翻足,以及教導家長如何餵養唇齶裂的嬰兒等。

非介入性產前檢測 準確度99%最安全

大部分的父母會希望確認胎兒狀況,由於費用較高,娜茲瑪不建議進行診斷型測試(diagnostic tests),而是先進行篩檢(screening test)。

娜茲瑪指出,醫生會通過孕婦病史與家族病史等背景資料,從中識別出胎兒異常機率較高者,以及可能屬於何種異常。

“就好像高齡孕婦誕下唐氏兒的機率較大,我們會建議接受篩檢,若結果顯示為高風險,才接受下一步的診斷型測試。”

孕婦年齡篩檢準確度30%

她透露,產前篩查有許多種,傳統上我們會結合影像檢查和頸部半透明厚度(Nuchal Translucency,NT)等多種檢查。

NT檢查是通過超聲波掃瞄,測量胎兒頸後透明層的厚度,少於2.5毫米為低風險。若頸後透明層增厚且明顯,胎兒異常的機率越高。

以唐氏症篩查為例,只憑孕婦年齡篩檢的準確度僅30%。雖然NT檢查具有75%的準確度,但是單憑一項也並不足夠,通常我們會加入孕婦血液檢查,3項結合可達90%的準確度。

不過,這也意味着每100例中會有10人會被列為低風險,而錯過所需進一步診斷型測試。因此,臨床上也繼續尋找更好的篩檢方法。

她表示,目前而言,非介入性產前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)是最為安全與具有最高的準確度(99%)的篩查方法。只需抽取孕婦的血液,就能偵測出胎兒血細胞,檢測染色體是否異常,包括唐氏症、愛德華氏症和特納氏症等。當然,並非所有類型的異常都能通過NIPT篩查得出。

篩查結果顯示高風險,只是說明胎兒異常可能性較大,並非確診結果。需接受何種(譬如介入或非介入性)診斷型測試,取決於何種異常,譬如心臟缺陷或橫隔膜疝氣可通過超聲波掃瞄,而唐氏症則需羊膜穿刺術(amniocentesis)。

15周後接受羊膜穿刺術

羊膜穿刺術是在超聲波引導下,以一支針穿過孕婦腹壁進入子宮,抽取約15毫升的羊水。羊水其實就是胎兒的尿液,實驗室可通過裡面含有的細胞去進一步分析染色體是否異常。

“以往我們也可採用絨毛取樣術(Chorionic Villus Sampling,CVS),通過抽取胎盤中的細胞樣本進行分析,不過現在不太鼓勵,因為它可能未能準確反映胎兒狀況,有時候只是胎盤本身異常。”

她指出,與其在11周時進行CVS,建議等到15周後接受羊膜穿刺術。當然,父母也需明白的是,羊膜穿刺術的併發症風險為1%,意味着100人之中會有1人可能因此流產,而胎兒可能是健康的。

“至於CVS的併發症風險與之相似,大約在1%至2%。父母是否要承受相關的風險,以及相關檢測結果的重要性,建議與個別醫生討論後作決定。”

FISH檢測範圍有限但快速

問1:

臨床上有哪些胎兒染色體檢測?

答1:染色體核型分析(karyotype analysis)與螢光原位雜交技術(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)都能夠用以診斷染色體是否異常,前者耗時2至3周,後者只需2至4天。雖然FISH較快,但是檢測範圍有限,主要針對T21、T18、T13、X和Y染色體進行檢查。

問2:

胎兒未來三天是關鍵未出生前,

是否能夠確定身患殘疾?

答2:這取決於胎兒是何種異常,譬如嵴柱裂會影響下半身的雙腳、腸道和膀胱等,可以預見會有行走和大小解功能異常等問題。若是唐氏兒,則會有學習困難和心臟等問題。近期我們接生了一名唇顎裂嬰兒,此外無任何異常,這樣的狀況並不會被視為殘疾,因為未來能夠通過手術良好修復。

問3:

尚在腹中的胎兒,是否能治療?

答3:在現今階段,子宮內治療手術(in-utero treatment)未提供太多的選擇。在胎兒嚴重貧血的案例中,醫生可以將導管放入母親腹部臍帶為胎兒輸血,這種血液需要經過特別處理。

若是發現胎兒體內積液,我們也可通過導管排出。除此之外能夠進行的治療仍有限。

問4:

如何預防胎兒異常?

答4:除了將血糖控制好,以避免糖尿病性胚胎病導致的胎兒發育缺陷之外,在備孕期(懷孕前3個月)攝取葉酸(follic acid),且維持整個孕期,能夠預防神經管缺陷如無腦畸形或嵴柱裂等。

其實,最好的方法是通過強化主食(fortified staple foods)攝取,譬如已添加葉酸、維生素和礦物質等的強化麵粉。

不過,大馬人大多以米飯為主食,所以一般會建議口服葉酸。此外,感染也可導致胎兒異常,提前接種疫苗能夠起到預防作用。譬如在孕早期感染德國痲疹(rubella)可能出現先天性畸形或流產等後果,這種現象在接種疫苗後改善許多。

文 \ 楊倩妮      整理 \ 梁盈秀

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